陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿別名:馬-米二氏綜合征
陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿 的檢查:
自身溶血試驗及糾正試驗 血漿游離血紅蛋白 尿隱血(BLD) 尿液肉眼檢查 抗球蛋白試驗(Coombs試驗) 骨髓巨核細胞數(shù)和分類 尿血紅蛋白(uHB) 血漿魚精蛋白副凝試驗(3p試驗) 尿含鐵血黃素(HS,Hd) 總膽紅素(TBIL,STB) 尿蛋白試驗(PRO) 蔗糖溶血試驗 尿含鐵血紅黃素 冷熱溶血試驗 酸溶血試驗 血紅蛋白H包涵體 血清N-乙酰-β-氨基葡萄糖酶(NAG) 蛇毒因子溶血試驗
1.外周血 全血細胞減少,絕大多數(shù)患者有不同程度的貧血,只有很少數(shù)血紅蛋白正常。網(wǎng)織紅細胞常增高,但往往不像其他溶血病那樣明顯。骨髓大都增生活躍或明顯活躍,紅系增生旺盛,極個別患者有某種程度的病態(tài)造血。
骨髓象:由增生明顯活躍到增生不良不等,以幼紅細胞增生明顯。粒系、巨核細胞系正常。細胞內、外鐵減少或缺如。
血間接疸紅素增高,血清結合珠蛋白減少或消失,血漿游離血紅蛋白增高。尿含鐵血黃素陽性。
2.酸化血清溶血試驗(Ham試驗) PNH病態(tài)紅細胞在pH 6.4的條件下易被替代途徑激活的補體溶破,正常紅細胞則否。本試驗有較強的特異性,被國內外視為診斷PNH的主要依據(jù)。用光電比色法看溶血度,PNH大都在10%以上,本病患者中約79%本試驗陽性。
3.糖水溶血試驗(蔗糖溶血試驗) 本試驗敏感性高,PNH患者約88%陽性。日本學者認為是診斷本病最好的初篩試驗。糖水試驗的缺點是易出現(xiàn)假陽性反應。
4.蛇毒因子(CoF)溶血試驗 本試驗也有較強的特異性,敏感性比Ham試驗強,比糖水試驗略差。PNH患者約81%陽性。
5.補體溶血敏感試驗 此試驗可將PNH紅細胞分為Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ三型,臨床溶血輕重取決于Ⅲ型細胞的多少。
6.PNH異常血細胞的檢測和定量 可查出異常網(wǎng)織紅細胞。這是目前確立診斷最特異、最敏感且可定量的方法。此檢測骨髓細胞比外周血細胞更有意義。
7.直接抗人球蛋白試驗、間接抗人球蛋白試驗均陰性。
1.骨髓細胞培養(yǎng)??砂l(fā)現(xiàn)CFU-E、CFU-GM等的集落數(shù)比正常骨髓少。
2.Brodsky等報道了一種新的診斷方法 利用嗜水氣單胞菌屬的細菌產(chǎn)生的一種毒素(Aerolysin),它能通過與GPI蛋白連接,在細胞膜上形成通道,從而溶破正常細胞將其殺死。而PNH細胞由于缺乏GPI蛋白,就不受這種毒素的作用,PNH細胞仍保持完好。此方法簡單、易行、價格低廉而又特異敏感,并且能檢出流式細胞儀無法檢出的PNH細胞,在臨床上具有廣泛的應用前景。
3.掃描電鏡檢查 紅細胞大都失去雙凹盤形,表現(xiàn)為大小不等、邊緣不整、凹凸不平。
4.根據(jù)臨床表現(xiàn)、癥狀體征選擇做X線、B超、心電圖、生化、肝腎功能等檢查。
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