CM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥 的檢查：

尿常規(guī) 骨關(guān)節(jié)及軟組織CT檢查 血常規(guī)

Ⅰ型病人周圍血液中淋巴細(xì)胞、單核細(xì)胞，培養(yǎng)的皮膚成纖維細(xì)胞，均可見有細(xì)胞內(nèi)空泡，但Ⅱ型病人的陽性率低。Ⅰ型病人尿中可能有過多的糖蛋白。Ⅱ型病人尿中可排出過多的酸性黏多糖。皮膚成纖維細(xì)胞和肝組織生化分析，可見CMl神經(jīng)節(jié)苷脂及硫酸角質(zhì)素沉積。
Ⅰ型最早的X線表現(xiàn)為長管狀骨、肋骨骨膜新骨形成，繼之出現(xiàn)椎體發(fā)育不良，并呈鳥嘴狀。胸腰部脊柱側(cè)彎，肋骨在椎體端變細(xì)，其余部分呈船槳狀。還可有“乙”狀形蝶鞍、髂骨翼向外張開、掌骨畸形、爪狀手、關(guān)節(jié)僵直、肘關(guān)節(jié)和膝關(guān)節(jié)屈曲攣縮等。骨骼畸形在新生兒期不明顯，到5～6個月時才較顯著。Ⅱ型病人大多數(shù)無骨骼異常，即使出現(xiàn)骨骼異常癥狀也較輕。