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一般攝片檢查 血清氯化物(Cl) 血常規(guī)
在周圍血液淋巴細(xì)胞內(nèi)可見有PAS染色弱陽性的空泡。在汗液中,氯化物和鈉的含量較正常人高3~9倍。尿中無過多黏多糖排出,但有過多含巖藻糖的低聚糖和雙糖排出。肝組織活檢組織細(xì)胞生化分析顯示有α-巖藻糖苷酶缺陷。 X線檢查:有多發(fā)性骨發(fā)育不良,骨骺成熟延遲,顱骨增厚,腰背部側(cè)彎,伴以椎體雙凸畸形,椎體發(fā)育不全,椎體前上部呈鳥嘴狀。
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