小兒血管角質(zhì)瘤綜合征別名：小兒Anderson-Fabry綜合征
小兒血管角質(zhì)瘤綜合征 的檢查：
尿常規(guī) 腹部血管超聲檢查 肝、膽、脾CT檢查 顱腦CT檢查 血液及骨髓標(biāo)本的細(xì)菌學(xué)檢驗(yàn)
尿常規(guī)早期見(jiàn)蛋白尿，含有糖脂的空泡細(xì)胞，以后有管型血尿、等滲尿。晚期有貧血、高氮血癥，骨髓中可出現(xiàn)40μm大小的，含有多數(shù)空泡的細(xì)胞，其形態(tài)類似尼曼-匹克細(xì)胞，未出現(xiàn)皮疹的小兒患者須與風(fēng)濕熱等膠原性疾病鑒別。用小腸黏膜活檢的組織可做酶測(cè)定，也可由血漿和白細(xì)胞測(cè)定酶活性。近年研究的熒光α-半乳糖吡哺糖苷的人工基質(zhì)，可用于白細(xì)胞及皮膚成纖維細(xì)胞的酶測(cè)定，及對(duì)尿沉渣中糖脂的測(cè)定來(lái)診斷本病征。白細(xì)胞、纖維原細(xì)胞、尿或血漿中α-半乳糖苷酶缺少或消失具有獨(dú)特的診斷意義。
應(yīng)做X線胸片、骨片、B超、腦電圖、腦CT檢查。
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