遺傳性球形紅細胞增多癥
遺傳性球形紅細胞增多癥 的檢查:
聚合酶鏈反應技術 紅細胞檢查 紅細胞滾動試驗 紅細胞流動系數TK值 血液分析儀檢查 溶血試驗 紅細胞血清總膽紅素 紅細胞染色質小體 紅細胞膜磷脂 循環(huán)血漿量
1.外周血 血紅蛋白和紅細胞正?;蜉p度降低,白細胞和血小板正常。網織紅細胞計數增高,最高可達92%,最低為2%,一般為5%~20%。當發(fā)生再障危象時,外周血三系均減少,網織紅細胞計數降低。50%以上的HS患者MCHC增高,原因為紅細胞處于輕度脫水狀態(tài),切脾不能改變。MCV可增高、正?;蚪档停琈CH的變化與MCV一致。紅細胞形態(tài) HS典型的細胞形態(tài)為紅細胞體積小,失去正常的雙凹呈球形,細胞中央濃密而缺乏蒼白區(qū),細胞直徑變短(6.2~7.0μm)但厚度增加(2.2~3.4μm),球形細胞形態(tài)與大小比較均勻一致。球形細胞僅見于成熟紅細胞,有核紅細胞和網織紅細胞形態(tài)正常。整個血片中紅細胞形態(tài)大小不均。20%~25%的HS缺乏典型的球形細胞。在重型HS,除大量球形細胞外,血涂片還可見許多棘形紅細胞。蘑菇形紅細胞主要見于區(qū)帶3蛋白缺乏的HS。
2.滲透脆性試驗 滲透脆性增高。正常紅細胞開始溶血的生理鹽水濃度為0.42%~0.72%,完全溶血為0.28%~0.32%,HS的紅細胞開始溶血的濃度多為0.52%~0.72%,少數為0.87%。紅細胞滲透脆性試驗是比較敏感的方法,但20%~25%患者缺乏典型的球形紅細胞,滲透脆性試驗正?;蜉p度增加,但孵育滲透脆性試驗幾乎都增高。另外,滲透脆性曲線形態(tài)正常但曲線左移或曲線出現拖尾現象。
3.紅細胞膜蛋白定性分析 采用SDS-PAGE分析膜蛋白,80%以上的HS可發(fā)現異常(膜蛋白缺失),結合免疫印跡法(Western blot),檢出率更高。
4.紅細胞膜蛋白定量測定 絕大多數HS有1種或多種膜蛋白缺乏,直接測定紅細胞膜蛋白是一種最可靠的方法。SDS-PAGE常用于測定膜蛋白,但結果不夠精確,尤其用于測定錨蛋白。目前多采用放射免疫法或ELISA直接測定每個紅細胞的膜蛋白含量。膜收縮蛋白分析也可采用胰蛋白酶水解法。
5分子生物學技術的應用 應用現代分子生物學技術可在分子水平檢出膜蛋白的異常,例如,采用RFLP或串聯(lián)重復數分析(RNTR)可確定HS和某個基因的相關性,用單鏈構象多態(tài)性分析(SSCP)、聚合酶鏈反應(PCR)結合核苷酸測序等可檢出膜蛋白基因的突變點。
6其他 血清膽紅素增高以間接膽紅素增高為主,多數在(27.4±18.8) μmol/L。血清結合珠蛋白下降,乳酸脫氫酶增高。Coombs試驗陰性。骨髓象紅系細胞增生,有核紅細胞高達25%~60%。血清葉酸水平一般降低。
7.根據病情、臨床表現、癥狀、體征選擇做B超、心電圖、X線等檢查。
遺傳性球形紅細胞增多癥找問答
暫無相關問答!
遺傳性球形紅細胞增多癥找藥品
暫無相關藥品!
用藥指南
暫無相關用藥指導!
遺傳性球形紅細胞增多癥找醫(yī)生
更多 >遺傳性球形紅細胞增多癥找醫(yī)院
更多 >- 醫(yī)院地區(qū)等級
- 首都醫(yī)科大學附屬宣武醫(yī)院 西城區(qū) 三級甲等
- 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 越秀區(qū) 三級甲等
- 中國醫(yī)科大學附屬盛京醫(yī)院 和平區(qū) 三級甲等
- 南昌大學第一附屬醫(yī)院 東湖區(qū) 三級甲等
- 西安交通大學醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院 雁塔區(qū) 三級甲等
- 榆林市第二醫(yī)院 榆陽區(qū) 三級甲等
- 解放軍451醫(yī)院 碑林區(qū) 三級甲等
- 河北北方學院附屬第一醫(yī)院 橋西區(qū) 三級甲等