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先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征別名:白細(xì)胞顆粒異常綜合征

先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征 的檢查:

患兒中性粒細(xì)胞減少,細(xì)胞內(nèi)溶酶體異常。白細(xì)胞的趨化性、吞噬和殺菌功能缺陷,晚期患者可呈全血細(xì)胞減少,白細(xì)胞過氧化物酶染色陽性?;純褐行粤<?xì)胞、單核細(xì)胞和淋巴細(xì)胞的胞漿中易檢出巨大的過氧化酶陽性的嗜苯胺藍(lán)顆粒為具有診斷意義的特征。
組織病理:表皮黑素細(xì)胞數(shù)目和形態(tài)正常,但銀染缺乏黑素。電子顯微鏡下僅見色素細(xì)胞而無成熟的色素顆粒。

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