法布里病 的檢查：

羊膜穿刺術

1.尿液檢查 常規(guī)檢查可見血尿、蛋白尿和脂肪尿，腎小管功能不全如濃縮稀釋、酸化功能障礙等。尿沉渣檢查可見有脂質包涵體的細胞，超微結構檢查發(fā)現含有典型包涵體和游離髓磷脂體的完整細胞。仔細鏡檢尿沉渣，?？梢妰群p折光脂質的泡沫樣上皮細胞(此脂質細胞在偏光鏡下形似馬耳他十字架)，對本病具有提示意義。
2.血液生化檢查 血漿、白細胞或成纖維細胞中的α-半乳糖苷酶活性明顯降低。其原理是由于溶酶體酶α-半乳糖苷酶A將?；拾贝妓鉃榍拾贝己鸵粋€自由脂肪酸，當缺乏該酶時糖鞘脂在血漿中的濃度和組織中的沉積增多。半合子患者血漿中?；拾贝既u化物濃度增高可達正常值3倍，在一些組織中增多可達300倍。
3.羊膜或絨毛囊穿刺 通過檢測羊水及絨毛中(妊14周時)α-半乳糖苷酶的活性有助于產前診斷。
腎活檢病理檢查：
1.光鏡檢查 光鏡下腎小球臟層上皮細胞(有時還有壁層上皮細胞、內皮細胞及腎小管上皮細胞)增大，含無數空泡，空泡中充滿脂質，偏光鏡下見雙折光脂質體，形似馬耳他十字架;腎小球壁局灶性增厚，腎小球周圍及間質纖維化。
本病腎小球變化最顯著，石蠟切片顯示腎小球臟層上皮細胞擴大，細胞內空泡形成，空泡通常小而均一，故細胞呈蜂窩狀，胞漿幾乎消失而不宜辨認，壁層上皮細胞受累相對少見，內皮細胞和系膜細胞偶可見到空泡。在早期或較輕的患者，腎小球可無其他異常，隨著病情進展至腎功能衰竭，逐漸進展至腎小球節(jié)段性或全球性硬化。在硬化小球仍能發(fā)現有空泡形成的細胞，為進展性腎病患者的診斷提供了線索。腎小管有相似空泡細胞，以遠曲小管和亨勒(Henle)襻最為明顯。近曲小管細胞較少受累。動脈及小動脈中有大量空泡細胞。內皮細胞常受累，細胞擴大呈泡沫狀。血管中層平滑肌細胞內有大小不等的空泡。
鋨固定塑料包埋組織切片用甲苯胺或亞甲藍處理后，可在先前提到的細胞內包涵體的相應部位見到細的暗染的顆粒狀包涵體。這種技術診斷價值更大，尤其是在完全或局灶硬化的腎小球，這種方法也可以用來辨認受累的間質細胞。
2.免疫熒光檢查 免疫熒光檢查常為陰性。發(fā)展至晚期損害的腎小球，如節(jié)段性硬化時，可出現IgM、C3和C1q呈節(jié)段性或顆粒狀分布于血管壁或系膜區(qū)。
3.電鏡檢查 電鏡下顯示上述細胞包含無數圓或卵圓形層狀小體(這些小體被稱為“斑馬小體”或“髓鞘脂影”)，對本病診斷很有意義。
本病幾乎所有腎臟細胞均可受累，以腎小球毛細血管上皮細胞最甚，受累細胞溶酶體內可見典型的同心圓排列的層板樣異常包涵物，為電子致密的嗜鋨性層狀小體，由于切面不同可呈太陽光環(huán)狀、蠕動的絨毛狀或斑馬紋狀結構。多種細胞胞質內有多種形態(tài)擴大的溶酶體，呈洋蔥皮樣、層板樣、致密實心球狀或空泡狀，因此該病的溶酶體改變亦可呈多樣性。此外，還可有上皮細胞足突融合，基膜灶性增厚等改變。