偏癱型偏頭痛

一、病因
現(xiàn)認(rèn)為偏頭痛與遺傳有關(guān)，其陽(yáng)性家族史為50%～80%。
1、雙親都患偏頭痛的，其子女患偏頭痛的約占70%;
2、單親患偏頭痛的，子女的患病機(jī)會(huì)約50%;
3、單卵雙胎共同發(fā)生率為50%以上。這些都表明遺傳因素在偏頭痛發(fā)生中的重要作用，為多基因遺傳;
4、基底動(dòng)脈型偏頭痛和家族性偏癱型偏頭痛例外，呈常染色體顯性遺傳;
5、家族性偏癱型偏頭痛的致病基因可能定位于19p13.1～13.2。Ducros等于1997年將家族性偏癱型偏頭痛的致病基因定位于1q21～23，提示該病具有遺傳異質(zhì)性;
偏頭痛的家族聚集性及基因研究
偏頭痛患者具有肯定的家族聚集性傾向。遺傳因素最明顯，研究也較多的是家族性偏癱型偏頭痛及基底型偏頭痛。有先兆偏頭痛比無(wú)先兆偏頭痛具有更高的家族聚集性。有先兆偏頭痛和偏癱發(fā)作可在同一個(gè)體交替出現(xiàn)，并可同時(shí)出現(xiàn)于家族中，基于此，學(xué)者們認(rèn)為家族性偏癱型偏頭痛和非復(fù)雜性偏頭痛可能具有相同的病理生理和病因。Baloh等報(bào)道了數(shù)個(gè)家族，其家族中多個(gè)成員出現(xiàn)偏頭痛性質(zhì)的頭痛，并有眩暈發(fā)作或原發(fā)性眼震，有的晚年繼發(fā)進(jìn)行性周圍性前庭功能喪失，有的家族成員發(fā)病年齡趨于一致，如均于25歲前出現(xiàn)癥狀發(fā)作。
有報(bào)道，偏癱型偏頭痛家族基因缺陷與19號(hào)染色體標(biāo)志點(diǎn)有關(guān)，但也有發(fā)現(xiàn)提示有的偏癱型偏頭痛家族與19號(hào)染色體無(wú)關(guān)，提示家族性偏癱型偏頭痛存在基因的變異。與19號(hào)染色體有關(guān)的家族性偏癱型偏頭痛患者出現(xiàn)發(fā)作性意識(shí)障礙的頻度較高，這提示在各種與19號(hào)染色體有關(guān)的偏頭痛發(fā)作的外部誘發(fā)閾值較低是由遺傳決定的。Ophoff報(bào)道34例與19號(hào)染色體有關(guān)的家族性偏癱型偏頭痛家族，在電壓閘門性鈣通道α1亞單位基因代碼功能區(qū)域存在4種不同的錯(cuò)叉突變。
有一種伴有發(fā)作間期眼震的家族性發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)，其特征是共濟(jì)失調(diào)。眩暈伴以發(fā)作間期眼震，為顯性遺傳性神經(jīng)功能障礙，這類患者約有50%出現(xiàn)無(wú)先兆偏頭痛，臨床癥狀與家族性偏癱型偏頭痛有重疊，二者亦均與基底型偏頭痛的典型狀態(tài)有關(guān)，且均可有原發(fā)性眼震及進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)。Ophoff報(bào)道了2例伴有發(fā)作間期眼震的家族性共濟(jì)失調(diào)家族，存在19號(hào)染色體電壓依賴性鈣通道基因的突變，這與在家族性偏癱型偏頭痛所探測(cè)到的一樣。所不同的是其閱讀框架被打斷，并產(chǎn)生一種截?cái)嗟?alpha;1亞單位，這導(dǎo)致正常情況下可在小腦內(nèi)大量表達(dá)的鈣通道密度的減少，由此可能解釋其發(fā)作性及進(jìn)行性加重的共濟(jì)失調(diào)。同樣的錯(cuò)叉突變?nèi)绾螌?dǎo)致家族性偏癱型偏頭痛中的偏癱發(fā)作尚不明。
Baloh報(bào)道了3例伴有雙側(cè)前庭病變的家族性偏頭痛家族。家族中多個(gè)成員經(jīng)歷偏頭痛性頭痛、眩暈發(fā)作(數(shù)分鐘)，晚年繼發(fā)前庭功能喪失。晚期，當(dāng)眩暈發(fā)作停止，由于雙側(cè)前庭功能喪失導(dǎo)致平衡障礙及走路擺動(dòng)。作者提出可能在前庭毛細(xì)胞上鈣通道亞單位突變得到選擇性的表達(dá)，由此解釋聽(tīng)力正常時(shí)發(fā)作性眩暈和進(jìn)行性雙側(cè)前庭病變。