小兒遺傳性口形細(xì)胞增多癥

(一)發(fā)病原因
為常染色體顯性遺傳性溶血性貧血，口形紅細(xì)胞增多癥的基本缺陷尚不清楚，在體外可用增加胞膜內(nèi)層膜面積的藥物使正常紅細(xì)胞變?yōu)榭谛?，一般認(rèn)為是紅細(xì)胞膜的異常。
(二)發(fā)病機(jī)制口形紅細(xì)胞的主要病理生理是細(xì)胞內(nèi)鈉離子和水分明顯增加，鉀輕度減少。由于紅細(xì)胞膜的鈉離子通透性增加，使鈉離子內(nèi)流增加。即使鈉泵活性顯著增加也不能代償鈉內(nèi)流的增加，從而導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)水腫，體積增大，ATP和葡萄糖消耗增加，乳酸蓄積。引起紅細(xì)胞膜上述離子通透性改變的分子病變尚不完全明了。最近發(fā)現(xiàn)，部分病人存在7.2b蛋白(stomatin)的減少或缺乏，而許多病人的帶7蛋白和stomatin cDNA卻正常。7.2b蛋白的部分或完全缺乏是原發(fā)性或繼發(fā)性改變尚不清楚?？谛渭t細(xì)胞變形性差，常被滯留于脾竇。在脾竇的酸性環(huán)境中，由于葡萄糖缺乏和ATP生成不足，從而使紅細(xì)胞對鈉離子的通透性進(jìn)一步增加，因此紅細(xì)胞在脾臟中大量破壞。