小兒色素沉著息肉綜合征別名：兒童Peutz-Jeghers綜合征
小兒色素沉著息肉綜合征
(一)發(fā)病原因
病因尚不清楚，屬常染色體顯性遺傳，常有家族性發(fā)病。
(二)發(fā)病機(jī)制
本病可能通過單個(gè)顯性多效基因遺傳。外顯率很高，同一家族罹病者甚多(患者子女中50%發(fā)病)。黑素斑示表皮基底細(xì)胞內(nèi)黑色素增加，真皮淺層有噬色素細(xì)胞。探討其腫瘤易感性機(jī)制，患者腫瘤的LKB1基因雜合性缺失。
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