小兒帕套綜合征
(一)發(fā)病原因
本病為染色體畸變疾病,病因仍不清楚。
(二)發(fā)病機制
通常發(fā)現(xiàn)13-三體綜合征的孕母妊娠年齡分布存在25歲和38歲兩個高峰,似乎后一個高峰與孕母的高齡密切相關。已知染色體數(shù)目異常可能是由于破壞了正?;虻钠胶?,出現(xiàn)不同程度的先天異常表現(xiàn)。三體可能與基因的劑量效應和(或)位置效應相關聯(lián)。由于雙親之一的生殖細胞在減數(shù)分裂時染色體不分離,使其不能平均地分配到兩個子細胞中去,出現(xiàn)了具有2條染色體的配子,這種配子與正常配子相結(jié)合時就產(chǎn)生了染色體數(shù)目異常子代,顯帶技術證明額外的染色體是D組13號染色體,即13號染色體三體綜合征。