新生兒紅細(xì)胞增多癥-高黏滯度綜合征

(一)發(fā)病原因
本病的發(fā)生與一些因素有關(guān)，應(yīng)注意詢問(wèn)相關(guān)病史。有關(guān)因素為：①圍產(chǎn)因素;②環(huán)境因素;③生后臍帶結(jié)扎時(shí)間。本病病因可分為主動(dòng)型及被動(dòng)型兩大類。
1.主動(dòng)型 胎盤(pán)功能不全伴有宮內(nèi)缺氧者可產(chǎn)生大量紅細(xì)胞，在周圍循環(huán)中網(wǎng)織紅細(xì)胞及有核紅細(xì)胞亦有增加，這可能是由于胎兒紅細(xì)胞生成素的介導(dǎo)作用。這種情況包括小于胎齡兒、過(guò)期產(chǎn)兒，母親有先兆子癇、嚴(yán)重心臟病、吸煙及產(chǎn)前用藥(如普萘洛爾)等。其他導(dǎo)致紅細(xì)胞生成素濃度或活力增加的情況亦可發(fā)病，如母親有妊娠糖尿病，患兒為唐氏綜合征、13或18-三體綜合征、先天性甲狀腺毒癥、先天性腎上腺增生過(guò)長(zhǎng)及Beckwith綜合征等。
2.被動(dòng)型 發(fā)生于胎兒接受紅細(xì)胞輸注者，正常足月兒最常見(jiàn)的原因是臍帶結(jié)扎延遲，有人比較早期及延遲結(jié)扎臍帶對(duì)足月新生兒血黏滯度及其他血液流變學(xué)參數(shù)影響，發(fā)現(xiàn)早期結(jié)扎臍帶兒(<10s)，其血細(xì)胞比容從出生時(shí)的0.48±0.04降至0.43±0.06(生后24h)，血黏滯度無(wú)明顯改變;而延遲結(jié)扎臍帶兒(3min)，血細(xì)胞比容出生時(shí)為0.6±0.04，生后2h升至0.63±0.05，24h降至0.59±0.05，血液黏滯度在2h內(nèi)增加40%，但以后5天無(wú)明顯改變。被動(dòng)型中還包括母-胎輸血及雙胎間輸血的受血兒。
(二)發(fā)病機(jī)制
本病的發(fā)病機(jī)制是多因素的，可以發(fā)生在產(chǎn)前、產(chǎn)時(shí)和產(chǎn)后。嬰兒產(chǎn) 前缺氧可使紅細(xì)胞生成素增加導(dǎo)致紅細(xì)胞生成;急性產(chǎn)時(shí)缺氧而嬰兒臍循環(huán)完整者，胎盤(pán)血液可移至胎兒，使其血容量增加。此外，前已述及，延遲結(jié)扎臍帶亦可使新生兒血容量增加。這種短期內(nèi)血容量突然增加，體內(nèi)即產(chǎn)生生理性代償，血細(xì)胞比容及黏度增加;血管內(nèi)液體滲出至血管外區(qū)和血濃縮。液體的流量與黏滯度存在著相反關(guān)系。當(dāng)血細(xì)胞比容和血黏滯度增加時(shí)，全身各器官血流量即減少。心搏出量下降，而在動(dòng)脈導(dǎo)管水平的右至左分流增加。當(dāng)血細(xì)胞比容超過(guò)0.7，肺血管阻力逐漸高于體血管阻力，腦血管阻力亦有增加。Bada等采用多普勒儀測(cè)定腦血流的平均流速(mean flow velocity，MFV)及阻力指數(shù)(Pourcelot resistance index，PI)以觀察本綜合征的腦血流動(dòng)力學(xué)改變，結(jié)果表明：有癥狀的高黏度患兒的PI最高，MFV最低。胃腸道可見(jiàn)黏膜，黏膜下出血和壞死，在生后24h內(nèi)出現(xiàn)一系列胃腸道癥狀，包括壞死性腸結(jié)腸炎(NEC)，同時(shí)合并宮內(nèi)生長(zhǎng)遲緩者，NEC發(fā)生的危險(xiǎn)性增加。因心搏出轉(zhuǎn)移至腎臟的量較大，因此在紅細(xì)胞增多癥患兒總的腎血流量并不明顯減少，但血流的分布有改變，導(dǎo)致腎小 球?yàn)V過(guò)率及腎小管重吸收能力的變化。尿量，尿鈉及尿鉀的排出明顯減少，并伴有血尿素氮及肌酐增加。1,25二羥維生素D3及24，25二羥維生素D3均顯著下降，推測(cè)是腎臟轉(zhuǎn)化25羥維生素D3的能力降低。
紅細(xì)胞增多癥患兒葡萄糖消失率增加，低血糖的發(fā)生可能是腦攝取糖增加或因肝循環(huán)緩慢導(dǎo)致內(nèi)源性糖產(chǎn)生減少所致。高膽紅素血癥不僅是紅細(xì)胞破壞增加，也因攝入不當(dāng)，腸蠕動(dòng)減少導(dǎo)致膽紅素腸-肝循環(huán)增加引起。本病其他異常包括周圍血涂片中有刺突狀紅細(xì)胞，紅細(xì)胞碎片，有核紅細(xì)胞增加和血小板減少，曾報(bào)道由于周圍灌注不良，臨床表現(xiàn)周圍性青紫及一例患者食指壞疽。