汗孔角化病

(一)發(fā)病原因
病因不明。常染色體顯性遺傳見于PM、PP-PD、DSp和DSAP。LP見于單精合子雙胞胎。臨床表現(xiàn)和組織病理的相似性，以及同一患者或同一家族的不同患者共存不同臨床類型，提示不同的臨床表現(xiàn)存在共同的遺傳背景。
(二)發(fā)病機(jī)制
本病分型依據(jù)其病理學(xué)特征-圓錐形板層和相關(guān)的臨床表現(xiàn)。但應(yīng)注意，圓錐形板層也見于許多與本病無關(guān)的疾病，如炎癥、增生和新生物形成。Reed和Leone提出本病因表皮細(xì)胞突變克隆沿外圍擴(kuò)增導(dǎo)致克隆群體與正常角質(zhì)形成細(xì)胞邊界形成圓錐形板層。異常克隆可能具遺傳性，其他誘因?qū)е屡R床癥狀。其中一個(gè)誘因是紫外線，與DSAP相關(guān)。另一誘因?yàn)槊庖咭种疲Ｒ娪谄鞴僖浦埠虷IV感染者，與DSAP和DSP相關(guān)。重度的免疫抑制因免疫監(jiān)視降低，有利于異常角質(zhì)形成細(xì)胞克隆出現(xiàn)，最終導(dǎo)致惡性轉(zhuǎn)化。