異常γ-球蛋白血癥

(一)發(fā)病原因
1.選擇性IgA缺乏癥 多為常染色體隱性遺傳，偶有常染色體顯性遺傳。約50%選擇性IgA缺陷的病人HLA-B8陽(yáng)性(正常人20%～50%陽(yáng)性)。
2.伴IgM增高的免疫球蛋白缺乏癥 為X染色體性聯(lián)遺傳病，因B細(xì)胞分化缺陷所致。正常情況下，體液免疫發(fā)生時(shí)幾種抗體順序產(chǎn)生，先是IgM、IgD，其次為IgG、IgA，最后是IgE;并且，B細(xì)胞表面有1種糖蛋白稱為CD40，在活化T細(xì)胞表面有相應(yīng)的CD40配體，B細(xì)胞轉(zhuǎn)換抗體的產(chǎn)生需要來(lái)自T細(xì)胞的接觸依賴性信號(hào)。
(二)發(fā)病機(jī)制
1.選擇性IgA缺乏癥 分子遺傳學(xué)研究提示，本病可能與易感基因即位于第6染色體Ⅲ類MHC區(qū)域的補(bǔ)體4A基因(C4A)有關(guān)。
2.伴IgM增高的免疫球蛋白缺乏癥 本病患者B細(xì)胞在IgM/IgD分泌向其他型別的免疫球蛋白產(chǎn)生的轉(zhuǎn)換過(guò)程受阻，其缺陷基因位于染色體Xq26上，是編碼CD40配體的基因?；颊逿細(xì)胞不能合成CD40配體，或產(chǎn)生無(wú)功能的CD40配體所致。