類脂質(zhì)蛋白沉積癥

(一)發(fā)病原因
遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，本病系常染色體隱性遺傳。其代謝障礙的確切發(fā)生原因尚不明確。
(二)發(fā)病機(jī)制
關(guān)于組織內(nèi)沉積的透明物質(zhì)的屬性，最初Urbach-Wiethe通過組織化學(xué)染色認(rèn)為系磷脂蛋白。以后許多學(xué)者又陸續(xù)發(fā)現(xiàn)還有糖蛋白、甘油三酯、中性脂肪和多種脂質(zhì)混合物。最近幾年有人通過對成纖維細(xì)胞培養(yǎng)和超微結(jié)構(gòu)的觀察，提出透明物質(zhì)主要是由成纖維細(xì)胞產(chǎn)生的糖蛋白，而損害內(nèi)的脂質(zhì)積聚并非原發(fā)性代謝缺陷而是一種繼發(fā)現(xiàn)象，可能是脂蛋白與糖蛋白之間有親和力的關(guān)系。