顱狹癥

(一)發(fā)病原因
到目前為止，本病的病因不明，尚無圓滿的解釋。有的學(xué)者發(fā)現(xiàn)本病有家族性，故認(rèn)為本病與遺傳有關(guān)。病變部位多集中在冠狀縫或多條骨縫骨化。有的學(xué)者將原因不明，出生時(shí)就存在的顱縫骨化稱為原發(fā)性狹顱癥，而將繼發(fā)于身體其他疾病的顱縫早期骨化稱為繼發(fā)性狹顱癥，如伴隨過度使用甲狀腺激素替代治療的克汀病病人出現(xiàn)的早期顱縫骨化。
早在1975年Cohen及1976年Converse等就對(duì)狹顱癥的病因進(jìn)行了詳細(xì)闡述。認(rèn)為本病是一種先天性發(fā)育畸形，但總的說來其病因還不明確，可能與胚胎期中胚葉發(fā)育障礙有關(guān)，也可能是骨縫膜性組織出現(xiàn)異位骨化中心所致，還可能與胚胎某些基質(zhì)缺乏有關(guān)。少數(shù)病例有遺傳因素。個(gè)別病例可因維生素D缺乏病和甲狀腺功能亢進(jìn)所致。Park和Power曾提出發(fā)生的基本原因在于顱骨間質(zhì)束成長(zhǎng)不全，以致顱骨減小和骨縫組織過早骨化。
顱縫骨化的起點(diǎn)及骨化如何擴(kuò)展、相應(yīng)的顱穹隆、顱底骨縫及硬腦膜所致的作用怎樣等這些問題都還不十分清楚。顱底的發(fā)育對(duì)伴有面部畸形改變的狹顱癥的發(fā)病過程起主導(dǎo)作用。
(二)發(fā)病機(jī)制
顱骨由額骨、頂骨、顳骨、蝶骨等多塊顱骨構(gòu)成，每塊顱骨在初生時(shí)是分開的，骨與骨之間有纖維連合，稱為骨縫。在正常的發(fā)育過程中，顱骨之間既要融合在一起，又要逐漸增長(zhǎng)。兩者和諧平衡發(fā)展到青春期顱腔容積基本固定，然后顱骨骨化連合在一起，到30歲以后顱縫完全骨化。若某種因素影響了顱縫的骨化進(jìn)行，即可發(fā)生病變。某一條顱縫或多條顱縫過早骨化即影響了顱腔的發(fā)育，而腦組織卻繼續(xù)發(fā)育長(zhǎng)大，致使顱骨發(fā)生代償性增大，形成各種頭顱畸形。
嬰兒出生第一年內(nèi)大腦高速度生長(zhǎng)，主導(dǎo)著額面部的發(fā)育，新生兒在出生后第一年內(nèi)大腦生長(zhǎng)速度最快，大腦體積增加1倍，長(zhǎng)度增加4cm。大腦重量在生后半年增加85%，1年增加135%。生后1年內(nèi)，頭圍可完成整個(gè)預(yù)計(jì)增大的50%。11個(gè)半月時(shí)嬰兒額葉的體積已達(dá)成人的47%。
隨著腦組織的發(fā)育生長(zhǎng)，顱骨亦相應(yīng)增長(zhǎng)，大腦由附著在顱底的各腦鐮的硬膜包裹。在發(fā)育過程中，對(duì)可塑性嬰兒頭顱起著一個(gè)由內(nèi)向外的強(qiáng)大推力，支配著顱骨的發(fā)育。在嬰幼兒發(fā)育過程中，如果出現(xiàn)一條或幾條顱縫過早閉合，就會(huì)影響顱骨的生長(zhǎng)與擴(kuò)張，而大腦卻繼續(xù)生長(zhǎng)，顱骨薄弱處代償性擴(kuò)大有限，即會(huì)出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高，從而嚴(yán)重影響腦組織的正常發(fā)育，引起各種腦功能障礙。