先天性副肌強(qiáng)直癥
(一)發(fā)病原因
先天性副肌強(qiáng)直癥系常染色體顯性遺傳性疾病。目前已明確是骨骼肌的鈉通道病。其致病基因位于17q23.1~25.3的SCN4A(編碼骨骼肌鈉通道的α亞單位)?;蛲蛔冎饕绊戔c通道失活。
(二)發(fā)病機(jī)制
本病的肌膜鈉通道功能失調(diào),在于外界環(huán)境溫度降低時,肢體接觸的氣溫、水溫低于體溫稍多,遇冷期間其肌膜靜息膜電位降低,由于鈉離子通道開放使膜去極化,細(xì)胞內(nèi)的鈉離子增加,干擾了肌肉收縮后肌質(zhì)網(wǎng)內(nèi)鈣離子的攝取,因而發(fā)生肌強(qiáng)直。本病離子通道異常的原因,在于構(gòu)成離子通道的大分子蛋白質(zhì),隨溫度變化其空間構(gòu)型發(fā)生改變。
肌活檢可見肌纖維大小不等,內(nèi)有空泡,組織化學(xué)染色可見Ⅱ型肌纖維肥大。有時不能分辨肌纖維的類型。