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小兒紅白血病別名：兒童真性紅細(xì)胞增多癥

小兒紅白血病

(一)發(fā)病原因
發(fā)病原因迄今不明。有人認(rèn)為是急性粒細(xì)胞白血病的一個(gè)亞型，其表現(xiàn)為紅、白(主要是粒)兩系的惡性增生，最后可發(fā)展成為典型的急性粒細(xì)胞白血病，其發(fā)展過(guò)程為：紅血病→紅白血病→白血病。但不是每個(gè)病例都有這樣的轉(zhuǎn)化過(guò)程，有的病例可能在未轉(zhuǎn)化前就死亡了，因而未能顯示出病情發(fā)展的全過(guò)程。雖然因Friend病毒引起的紅白血病與本病極為相似，但尚未分離出使人致病的相關(guān)病毒。
(二)發(fā)病機(jī)制
真紅系克隆性造血干細(xì)胞疾病，發(fā)病機(jī)制至今尚不清楚，血液中紅細(xì)胞生成過(guò)多而不是因紅細(xì)胞的壽命特別長(zhǎng)。用59鐵及15氮為標(biāo)記的苯甘氨酸產(chǎn)生血紅素的方法證明患者的紅細(xì)胞生成比正常人多。用51鉻或氟32磷酸二異丙脂測(cè)定紅細(xì)胞的壽命基本正常。EPO與真性紅細(xì)胞增多癥關(guān)系的研究表明，在大多數(shù)病人的血漿和尿中EPO的含量不但不增加，而是顯著減少甚至查不出。這一點(diǎn)與繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥正好相反。最近體外細(xì)胞培養(yǎng)的研究表明：真紅的骨髓中可能存在2群紅系造血干細(xì)胞。一群是異常細(xì)胞株，增殖速度比正?？欤词谷狈PO也增殖。另一群屬正常細(xì)胞株，它的分化增殖則需要EPO。當(dāng)異常細(xì)胞株產(chǎn)生大量紅細(xì)胞。EPO的分泌受到抑制，正常細(xì)胞株便處于相對(duì)休止的狀態(tài)。
體外培養(yǎng)表明，真紅患者的骨髓可在不加入EPO條件下培養(yǎng)出紅細(xì)胞集落。對(duì)此情況有兩種解釋?zhuān)环N認(rèn)為是真紅對(duì)EPO高度敏感，另一種解釋是這種集落不依賴(lài)EPO。有人對(duì)紅細(xì)胞表面EPO受體(EpoR)進(jìn)行測(cè)定，提示真紅的發(fā)病并非因EpoR的數(shù)目和親和力變化所致。真紅的發(fā)病可能不在EpoR這一環(huán)節(jié)。另有研究RT-SSEP和DNA-SSEP分析，分別對(duì)EpoR-DNA和EpoR起動(dòng)小區(qū)域分析，未發(fā)現(xiàn)點(diǎn)突變，對(duì)整個(gè)編碼EPO基因區(qū)域的PCR產(chǎn)物進(jìn)行測(cè)序，未發(fā)現(xiàn)有異常，進(jìn)一步證實(shí)了真紅的EpoR基因無(wú)異常。

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