腦發(fā)育不良

Friedreich共濟(jì)失調(diào)(Friedreichs ataxia，F(xiàn)A)是常染色體隱性遺傳病，臨床特點(diǎn)是兒童起病，進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)、心肌病、下肢深感覺(jué)喪失、腱反射消失，以及錐體束征，常伴骨骼畸形。現(xiàn)已知本病累及多個(gè)系統(tǒng)，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣。隨著致病基因被克隆以及發(fā)現(xiàn)基因有GAA三核苷酸重復(fù)擴(kuò)展，對(duì)本病的發(fā)病機(jī)制有了新的了解。
軀體感覺(jué)障礙是指一種以持久的擔(dān)心或相信各種軀體癥狀的優(yōu)勢(shì)觀念為特征的神經(jīng)癥狀。患者因此反復(fù)就醫(yī)，各種醫(yī)學(xué)檢查陰性和醫(yī)生的解釋均不能打消其疑慮。即使當(dāng)患者確實(shí)存在某種軀體障礙時(shí)，卻不能解釋癥狀的性質(zhì)、程度或患者的痛苦與先占觀念。這些軀體癥狀被認(rèn)為是心理沖突和個(gè)性?xún)A向所致，即使癥狀與應(yīng)激性生活事件或心理沖突密切相關(guān)，患者也拒絕探討心理病因的可能。常伴有焦慮或抑郁情緒。
意識(shí)障礙系指人們對(duì)自身和環(huán)境的感知發(fā)生障礙，或人們賴(lài)以感知環(huán)境的精神活動(dòng)發(fā)生障礙的一種狀態(tài)，意識(shí)障礙又是病情危重的表現(xiàn)。病人毫無(wú)反應(yīng)，完全喪失醒覺(jué)，原因是高級(jí)神經(jīng)受到嚴(yán)重抑制。

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