胎兒鏡概述
胎兒鏡是羊膜腔鏡或官腔鏡,是一種很細(xì)的光學(xué)纖維內(nèi)窺鏡。胎兒鏡檢查是胎兒鏡經(jīng)腹壁、子宮壁進(jìn)入羊膜腔,直接觀察胎兒體表,以及進(jìn)行簡單的操作的胎兒產(chǎn)前診斷方法。
胎兒鏡正常值
胎兒健康發(fā)育生長,胎動正常,胎心正常。
胎兒鏡臨床意義
異常結(jié)果:
(1) 通過直接觀察診斷有明顯外形改變的先天性胎兒畸形。
例如唇裂、腭裂、多指畸形、肢指畸形綜合癥、骨軟骨發(fā)育不良、開放性神經(jīng)管畸形、內(nèi)臟外翻、臍膨出、腹壁裂及內(nèi)臟翻出、聯(lián)體雙胎、多肢體、大片血管瘤、外生殖器畸形、等等。這些疾病均能通過胎兒鏡直接觀察診斷。
(2) 通過胎兒活組織檢查進(jìn)行診斷的先天性疾病。
① 胎兒皮膚活檢,主要用于診斷嚴(yán)重的遺傳學(xué)皮膚疾病,如大泡性皮膚松解癥、魚鱗樣紅皮病、斑狀鱗癬或片狀鱗癬等。
② 對有胎兒肝臟疾病或與胎兒肝酶代謝有關(guān)的疾病者,行胎兒肝臟組織活檢。
③ 胎兒肌肉組織活檢,如胎兒假性肥大性肌營養(yǎng)不良癥、進(jìn)行性脊椎肌萎縮等等。
(3) 取胎兒血液進(jìn)行診斷的疾病。
可診斷地中海貧血、鐮刀型貧血等血紅蛋白疾病,血友病、慢性肉芽腫病、半乳糖血癥、粘多糖累積癥、母兒血型不合、遺傳學(xué)免疫缺陷病、胎兒宮內(nèi)病毒感染等。
(4) 進(jìn)行胎兒宮內(nèi)治療。
通過胎兒鏡可以對嚴(yán)重胎兒溶血性貧血者行宮內(nèi)輸血;對于多胎妊娠,其中一胎畸形者,可經(jīng)畸形胎兒心臟穿刺,空氣栓塞法處死;或?qū)τ陔p胎輸血綜合癥者處死一胎,保留一胎;對腦積水者放置引流管,降低顱內(nèi)壓,防治腦組織受壓造成進(jìn)一步損傷萎縮;對泌尿道梗阻者也可放置引流管,減輕腎臟的壓迫萎縮。
(5) 基因和細(xì)胞治療 。
近年來,基因治療和細(xì)胞治療的發(fā)展十分迅速。在胚胎發(fā)育早期,胎兒的免疫系統(tǒng)尚未完全建立,胎兒鏡可以輸送基因或細(xì)胞進(jìn)入胎兒的體內(nèi),達(dá)到治療的目的。目前有關(guān)基因治療的方法尚在研究之中,可以輸入胎兒體內(nèi)的細(xì)胞僅為骨髓細(xì)胞,該領(lǐng)域的研究尚在進(jìn)行之中。
需要檢查的人群:胎兒發(fā)育異常和胎兒發(fā)育檢查的人群。
胎兒鏡檢查方法
(1) 孕婦取平臥位,常規(guī)消毒鋪巾;
(2) 于選擇的穿刺點,局部浸潤麻醉后,皮膚切開2-5mm,深達(dá)皮下,切口應(yīng)與子宮表面垂直。
(3) 助手固定子宮后,用套管針經(jīng)腹壁切口垂直刺人羊膜腔,穿過腹壁及子宮壁時有二次落空感。估計進(jìn)入羊膜腔時,抽出針芯,套管針有羊水流出,表明已進(jìn)入羊膜腔。如要羊水檢查,可在此時進(jìn)行,然后插入胎兒鏡。
(4) 接通冷光源后,在B超引導(dǎo)下觀察胎兒外形,如手指、面部、生殖器等。在直接觀察時受羊水的透明度影響,當(dāng)羊水中細(xì)胞成分增加或胎兒污染或出血時,觀察效果可能受到影響。
(5) 若需要胎兒血液取樣,可在觀察過程中見到臍帶時插入取樣針取血,亦可于胎盤表面較大血管穿刺取血。
(6) 若需要胎兒組織活檢,先拔出胎兒鏡,放入活檢鉗,在B超引導(dǎo)下取檢標(biāo)本。
(7) 操作完畢,胎兒鏡和套管同時拔出,穿刺部位用紗布壓迫止血5分鐘,覆蓋敷料。用B超觀察穿刺點有無活動性出血,胎心率、胎兒活動是否正常;同時動態(tài)觀察孕婦的血壓、心率、胎心率、有無子宮收縮、有無羊水滲漏等,觀察時間至少3小時。
胎兒鏡注意事項
不合宜人群:
(1) 有出血傾向的孕婦,如嚴(yán)重妊高征、妊娠合并血小板減少癥等。
(2) 妊娠期有流產(chǎn)或早產(chǎn)先兆者。
(3) 可疑宮內(nèi)感染者,如白細(xì)胞升高等等。
(4) 有嚴(yán)重妊娠合并癥者。
檢查前禁忌:
(1) B超檢查,大小,確定胎位,盤和胎兒。了解胎盤位置,羊水量,估計胎兒選擇胎兒鏡的穿刺點,盡量避開胎
(2) 孕婦排空膀胱,常規(guī)腹部備皮。
(3) 術(shù)前10分鐘予以鎮(zhèn)靜藥,可予安定10mg肌注,達(dá)到孕婦鎮(zhèn)靜并減少胎兒活動的目的。亦可予以度冷丁100mg肌注。
檢查時要求:積極配合醫(yī)生的工作。