楓糖尿癥篩查概述

楓糖尿癥篩查是新生兒篩查中一項重要檢查。根據(jù)臨床表現(xiàn)可將楓糖尿癥分為經(jīng)典型、間歇型、中間型、硫胺素反應(yīng)型和E3 缺乏型，其中以經(jīng)典型最多見，占75%。

• 檢查部位 生殖部位
• 科室 不孕不育
• 相關(guān)疾病
• 相關(guān)癥狀

楓糖尿癥篩查正常值

• 暫無考證。

楓糖尿癥篩查臨床意義

• 異常結(jié)果：
  1.經(jīng)典型(新生兒型)： 出生后24h 內(nèi)嬰兒正常，1 周后則出現(xiàn)酮癥酸中毒癥狀，表現(xiàn)為喂食困難、嘔吐、代謝性酸中毒及神經(jīng)系統(tǒng)受損表現(xiàn)。如驚厥、肌張力增高，甚至肌肉強直，呈角弓反張狀，也可肌張力增高與松弛交替出現(xiàn)，嗜睡或昏迷?；颊呖捎械脱牵@厥和昏迷并非低血糖所致，因為低血糖糾正后，這些癥狀并無改善。如果未得到正確診斷和治療，患者常在數(shù)周或數(shù)月內(nèi)死亡。本型是楓糖尿病中最嚴(yán)重的，也是最常見的一種類型。即使經(jīng)治療而存活，也可有智力低下和神經(jīng)系統(tǒng)受損的后遺癥。此型在Mennonite 人群中常見。
  2.間歇型：此型病人常在應(yīng)激情況下而誘發(fā)，如手術(shù)、感染和頻繁嘔吐等。發(fā)作時臨床表現(xiàn)與經(jīng)典型相似，并有共濟失調(diào)，但這型病人BCKD 合體活性殘留比典型型者高，8%～10%的病人可接近正常，故癥狀較輕，嚴(yán)重者也可于發(fā)作后死亡。間歇發(fā)作時血和尿內(nèi)支鏈氨基酸濃度增高，伴低血糖、低鉀血、高氨血癥、酮癥和酸中毒。MRT 檢查時T2 相雙側(cè)蒼白球呈高信號改變。
  3.中間型：在新生兒期尿中也有楓糖臭味和輕微癥狀，以后在患其他疾病時而誘發(fā)楓糖尿病。主要是神經(jīng)系統(tǒng)受累的癥狀和體征，與經(jīng)典型相同，但較輕，對用大劑量維生素B1 治療有反應(yīng)。
  4.維生素B(硫胺素)反應(yīng)型：維生素B1是BCKD合體的輔酶，當(dāng)BCKD合體因E1、E2和E3基因突變而活性降低時，則需要大量以焦磷酸硫胺素為主組成的輔酶。臨床表現(xiàn)也較輕，對大劑量(200mg/24h)維生素B1 治療3周才顯示出療效，但也有嬰兒患者只要用維生素B1 10mg 即有效。
  5.二氫脂酰脫氫酶(E3)缺乏型 此型由于BCKD 合體特異性激酶缺乏，這種激酶為所有α-酮酸脫氫酶?合體所共有，故除BCKD合體活性降低外，還有丙酮酸脫氫酶和α-酮戊二酸脫氫酶功能受損而引起新生兒發(fā)生有機酸中毒，患兒出生時正常，后出現(xiàn)全身松弛，肌張力低下，進行性共濟失調(diào)和嚴(yán)重的神經(jīng)受損癥狀和體征，可在兒童期死亡。
  需要檢查的人群：出現(xiàn)楓糖尿病征的新生兒。

楓糖尿癥篩查檢查方法

• 1.尿液檢查：
  (1)患者尿中由于排出由支鏈氨基酸代謝所產(chǎn)生的α-酮酸，故有楓糖臭味。尿中有臭味的物質(zhì)為4，5 二甲基-3 羥-2(5H)-呋喃酮[4，5 dimethyl-3-hydroxy-2(5H)-furanone]，又名Sotolone。
  (2)測定支鏈氨基酸(包括亮氨酸、纈氨酸、異亮氨酸和別異亮氨酸)：從尿中排出的相應(yīng)酮酸[ 即2- 酮酸4- 甲基-2 酮戊酸(2-oxo acid4-methyl-2-oxopentenoate,KIC)、3-甲基-2-酮丁(3-methyl-2- oxobutanoate,KIV)、(S)-(SKMV)、和(R)-3-甲基-2-酮戊酸[(R)-3-methyl-2- oxopantanoate，R-KMV]。Schadewaldt 等對10 例患典型楓糖尿病的血和尿分別測定其中的各組分濃度，結(jié)果表明前述各支鏈氨基酸從尿中排出的相應(yīng)代謝產(chǎn)物從低到高依次為KIC(0.1%～25%)、 KIV(0.14%～21.3%)、SKMV(0.26%～24.6%)和R-KMV(0.1%～35.9%)，尿中排出的游離支鏈氨基酸則很少。
  (3)尿酮酸定性測定：新鮮尿標(biāo)本加入幾滴二硝基苯肼和0.1 NHCl 可產(chǎn)生黃色二苯肼沉淀即為陽性。
  2.血液檢查：
  (1)血中支鏈氨基酸測定：用自動氨基酸分析儀或離子交換色層析或串聯(lián)式質(zhì)譜熒光分析檢測法可直接測定血中支鏈氨基酸濃度，包括亮氨酸、異亮氨酸、別異亮氨酸 (alloisoleucine)和纈氨酸。由于BCKD 復(fù)合體活性減低或缺如，這些支鏈氨基酸在血中濃度都升高，其中特別是亮氨酸升高比其他3 種支鏈氨基酸更明顯。在正常人血中別異亮氨酸的量很少，在本病中則有升高。因此測定血中別異亮氨酸水平具有診斷意義。

楓糖尿癥篩查注意事項

• 檢查前禁忌：休息不良，飲食不當(dāng)，過度疲勞。
  檢查時要求：積極配合醫(yī)生的工作。