甘氨酸概述

甘氨酸是構(gòu)成蛋白質(zhì)的基本單位，是組成人體蛋白質(zhì)的21種氨基酸之一，除了脯氨基酸為亞氨基酸外，其他氨基酸均為α氨基酸。組成蛋白質(zhì)分子的氨基酸都是L-氨基酸，但近年內(nèi)證實(shí)了它們可以異構(gòu)為D-氨基酸，具體機(jī)制還未研究。 

• 檢查部位 其他
• 科室 檢驗(yàn)科
• 相關(guān)疾病 小兒先天性高氨血癥
• 相關(guān)癥狀

甘氨酸正常值

• 熒光測定法(200.5±36.6)μmol/L。 

甘氨酸臨床意義

• 異常結(jié)果
  增高：見于甘氨酸血癥。甘氨酸血癥以血、尿、腦脊液中甘氨酸濃度的顯著上升為特征。其分為酮癥和非酮癥型。酮癥型又分作丙酸血癥和甲基二酸血癥。本病為常染色體隱性遺傳，為一種預(yù)后不良的疾病。
  非酮癥型高甘氨酸血癥的主要癥狀為智力障礙和驚厥，血及尿中甘氨酸增多不伴酮癥，血中有機(jī)酸分解時(shí)，丙二酸及甲基丙二酸不增多。酮癥型高甘氨酸血癥，以周期性地出現(xiàn)酮癥發(fā)作為特征，自生后不久的新生兒期發(fā)病。在酮癥性酸中毒進(jìn)展的同時(shí)，發(fā)生嘔吐、嗜睡、肌弛緩、呼吸障礙驚厥等癥狀，多在乳兒期死亡。在乳兒期免于死亡者，可有精神、體格發(fā)育的遲緩，主要原因是有機(jī)酸代謝異常，血中甘氨酸繼發(fā)升高。
  丙酸血癥在新生兒時(shí)期就出現(xiàn)酸中毒、顯著的肌張力低下、腱反射減弱等表現(xiàn)，血中丙酸顯著升高。
  甲基丙二酸血癥的血及尿中甲基丙二酸有顯著的增高，其臨床癥狀是從生后不久的新生兒期開始便出現(xiàn)酸中毒、嘔吐、發(fā)育障礙、意識(shí)障礙，以感染為誘因反復(fù)出現(xiàn)酸中毒，血中甘氨酸升高。認(rèn)為本病可能是由于控制甲基丙二酸輔酶A轉(zhuǎn)變成琥珀酸輔酶A的過程中甲基丙二酰輔酶A變位酶(脫氧腺苷鈷胺素為輔酶)發(fā)生障礙引起的，而該酶是以活性維生素B12作為輔酶。本病分為維生素B12依賴型與維生素B12無反應(yīng)型2種。前者給予大量維生素B12，可見甲基丙二酸排泄的減少，而將患者的細(xì)胞放在加入大量維生素B12的培養(yǎng)基中培養(yǎng)時(shí)，甲基丙二酸向琥珀酸的轉(zhuǎn)化變?yōu)檎！亩梢酝茰y，維生素B12轉(zhuǎn)變?yōu)槊撗跸佘这挵匪氐倪^程可能有障礙。后者即使給大量的維生素B12也不起反應(yīng)，認(rèn)為可能是為甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷引起的。
  需要檢查人群
  新生兒需要接受本項(xiàng)檢查。 

甘氨酸檢查方法

• 空腹，抽取腦脊液和血液，待醫(yī)生分離成分，用熒光測定法檢查，再通過計(jì)算得出結(jié)果。 

甘氨酸注意事項(xiàng)

• 檢查前準(zhǔn)備：
  正常人血漿氨基酸濃度呈晝夜性波動(dòng)，以早晨8～10時(shí)為高峰，午夜為低谷。抽血測定時(shí)，要避免食物消化吸收后的影響，應(yīng)在清晨空腹采血為好。
  檢查時(shí)要求：
  1、有水腫癥狀患者檢查時(shí)需要告知醫(yī)生。
  2、腦脊液抽取過程中如遇不適應(yīng)當(dāng)立即告知醫(yī)生。
  不適宜人群：
  顱內(nèi)壓明顯增高或伴顯著視乳頭水腫者不適宜。