失鹽

失鹽是指由于各種原因致使機體失去的鹽分過多的一種疾病。失鹽可引發(fā)失鹽性腎炎和假性醛固酮減少癥。 失鹽性腎炎又稱Thorn綜合征，目前認為它是一組以嚴重腎性失鹽為特征的某些腎臟病的特殊類型。 失鹽性腎炎是各種原因引起的腎小管功能障礙性疾病，1944年由Thorn首次報道，故又叫Thorn綜合征。它是一組以嚴重腎性失鹽為特征的某些腎臟病的特殊類型，最多見于慢性腎盂腎炎，其次為腎髓質囊性病、多囊腎及腎鈣化等。 本病的突出臨床表現(xiàn)是低鈉血癥，可導致循環(huán)衰竭、脈搏細速、血壓下降或體位性低血壓、昏厥、周圍靜脈塌陷等，病人常伴有失水、皮膚彈性差、眼球凹陷、肌無力、食欲不振、惡心嘔吐、體重下降以及嚴重肌痙攣等。如不及時補充鈉鹽，病人可因失水、失鹽、腎小球濾過率急劇下降引起尿毒癥而死亡。本病血鈉、血氯都降低，但血鉀稍高，血尿素氮也可有不同程度的增高，并常有代謝性酸中毒、尿鈉持續(xù)增多、尿中醛固酮排出量增加等，所以應及時到醫(yī)院檢查治療。 假性醛固酮減少癥(pseudohypoaldosteronism)又稱Cheek-Perry綜合征，系Cheek及Perry(1958)首次報道，是一種少見的失鹽綜合征。發(fā)病年齡多在新生兒期，可于生后數小時出現(xiàn)癥狀反復嘔吐、腹瀉，渴感減退或消失，生長發(fā)育落后為主要癥狀(甚至是白癡);有些病例則于限鹽或應用醛固酮拮抗劑才顯露癥狀，并隨年齡增長而自行緩解。 臨床認為本病的病因是病人的靶器官(腎小管、唾液腺、汗腺和結腸)上的醛固酮受體缺乏，或醛固酮與其受體結合減少或完全不能結合所致;分子生物學及分子生物化學的進一步研究發(fā)現(xiàn)假性醛固酮減少癥的病因學基礎是由基因決定的細胞膜上鈉通道功能障礙。在不同的病人受體的靶器官不一定相同，其臨床表現(xiàn)的失鹽程度也輕重不一。由于大多數病人可追溯出失鹽的家族史，因此，有報道認為本病是一種遺傳性疾病，其遺傳方式可表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳，也可表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳。