全身肌張力障礙

肌張力障礙指主動(dòng)肌與拮抗肌收縮不協(xié)調(diào)或過度收縮引起的以肌張力異常的動(dòng)作和姿勢為特征的運(yùn)動(dòng)障礙疾病。全身性肌張力障礙:指3個(gè)或是3個(gè)以上的頭頸部、肢體、軀干肌肉群的肌張力障礙，如扭轉(zhuǎn)痙孿。 肌張力障礙可分為全身性，局灶性或節(jié)段性等。 全身性肌張力障礙(變形性肌張力障礙,舊稱扭轉(zhuǎn)性痙攣)是一種罕見的進(jìn)行性綜合征，其特征是扭轉(zhuǎn)性的不自主動(dòng)作，造成持續(xù)的，往往很怪異的姿勢.癥狀通常開始出現(xiàn)在兒童時(shí)代。表現(xiàn)為行走時(shí)足部內(nèi)翻并固定于跖屈位。全身性肌張力障礙往往具有遺傳性，主要的遺傳型式是常染色體顯性遺傳伴部分外顯率，在先驗(yàn)病人的家系中有些看來“未得病”的成員往往是本病頓挫型的病例。在若干家族中，致病基因看來是定位于染色體9q。本病的病理解剖基礎(chǔ)不明.。本病最為嚴(yán)重的形式表現(xiàn)出毫不容情的穩(wěn)步進(jìn)展加重的病程，癥狀十分嚴(yán)重的病例可能經(jīng)常處于全身扭轉(zhuǎn)形成的奇特的固定的姿勢中。精神與思維功能通常保持正常。 患兒有引人注意的異常的體位扭曲姿勢和不由自主的變換動(dòng)作。體位扭轉(zhuǎn)造成異常體位，包括頸部扭轉(zhuǎn)朝后仰，雙上肢扭轉(zhuǎn)，朝后伸展，手部握物時(shí)痙攣過曲屈。變換多樣，平臥時(shí)消失。睡眠后完全緩解。定位于基底節(jié)損害造成的骨骼肌促動(dòng)肌和拮抗肌的不協(xié)調(diào)所致的肌張力障礙。表現(xiàn)為全身型肌張力障礙，又稱扭轉(zhuǎn)痙攣。 局灶性肌張力障礙只影響單一的身體部位。少見地，肌張力障礙可向鄰近的身體部位擴(kuò)展,形成節(jié)段性肌張力障礙，更為罕見地，可進(jìn)而擴(kuò)展為全身性肌張力障礙。具有一定特征的還有若干肌張力障礙綜合征。