小腦功能損害
小腦功能損害
肌陣攣性小腦性協(xié)調(diào)障礙(dyssynergia cerebellaris myoclonica)是以肌陣攣、癲癇、小腦性共濟失調(diào)為特征的臨床綜合征,由Ramsay-Hunt于1921年首次報道,故又稱Ramsay-Hunt綜合征。肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙呈常染色體顯性遺傳病,同胞中多有發(fā)病,但也有散發(fā)病例,OMIM:159700。 Gilbert觀察發(fā)現(xiàn)有的肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙患者的家系中遺傳方式并不能完全用常染色體顯性遺傳的規(guī)律來解釋,因而認為可能是常染色體顯性遺傳而外顯不全所致。近年來對于肌陣攣性小腦性協(xié)調(diào)障礙是一個疾病實體還是一個綜合征有較大的爭議,1990年Marseille協(xié)作組將肌陣攣性小腦性協(xié)調(diào)障礙分成兩大類,即進行性肌陣攣性癲癇(progressive myoclonic epilepsy,PME)和進行性肌陣攣性共濟失調(diào)(progressive myoclonie ataxia,PMA)。PME是指肌陣攣伴有癲癇發(fā)作和進行性神經(jīng)功能衰退,如輕度共濟失調(diào)和癡呆;PMA是指肌陣攣、進行性小腦性共濟失調(diào),癲癇發(fā)作并不頻繁。其臨床表現(xiàn)為小腦功能損害。
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