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先天性X因子缺乏

先天性X因子缺乏

先天性X因子缺乏:本病極少見(jiàn),是常染色體隱性遺傳,患者父母常為近親婚配,男女均可發(fā)病。由于因子X(jué)可涉及內(nèi)在和外在凝血系統(tǒng)的功能,也可具有因子Ⅶ缺乏的相似癥狀,出血程度與因子X(jué)的濃度有關(guān)。純合子型一般均有出血癥狀,雜合子型的因子X(jué)濃度約在20%~50%之間可以沒(méi)有出血傾向。實(shí)驗(yàn)室檢查,凝血酶原時(shí)間(PT),部分凝血活酶時(shí)間(PTT)及蛇毒時(shí)間均延長(zhǎng),后者可與因子Ⅶ缺乏癥相鑒別。治療以因子X(jué)補(bǔ)充為主,可用貯存血漿,PPSB或因子X(jué)的濃縮制劑。每公斤體重輸注10~15ml血漿。因子X(jué)的有效止血濃度約在5%~10%。嚴(yán)重出血者的止血濃度約在15%~20%。

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