【概述】

　　視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（retinoblastoma）這是一種起源于胚胎視網(wǎng)膜細(xì)胞的惡性腫瘤，具有家族性和遺傳性?xún)A向。多發(fā)生于3歲以前，205雙眼受累，個(gè)別的病例可發(fā)生在成年，甚至老年。發(fā)病率在眼部腫瘤中占據(jù)首位，占眼部腫瘤的33.8%，眼內(nèi)腫瘤為70%。由于此瘤惡性程度高，并可引起全身轉(zhuǎn)移而招死亡，發(fā)現(xiàn)與治療較晚者，風(fēng)險(xiǎn)因素較大。故早期診斷十分重要，只要診斷及時(shí)，處理得當(dāng)，治愈率可達(dá)50%以上。

　　【診斷】

　　視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的早期診斷非常重要，不僅根據(jù)這種鑒別決定眼球是否需要摘除，還關(guān)系到病人的生命。有時(shí)鑒別又相當(dāng)困難，這就需要全面的細(xì)微的詢(xún)問(wèn)與檢查。

　　多數(shù)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤病例，在其發(fā)展過(guò)程，常有典型的臨床表現(xiàn)，一般可從病史及臨床檢查中做出診斷?；颊叨酁閶胗變和?，就診時(shí)多有在瞳孔領(lǐng)內(nèi)發(fā)現(xiàn)黃光反射病史。擴(kuò)瞳檢查一般可在視網(wǎng)上見(jiàn)到很多特殊黃白色或灰白色隆起腫塊，表面布以怒張血管或出血。玻璃體內(nèi)有大小不等的顆粒狀混濁體。超聲波檢查能探側(cè)到實(shí)制質(zhì)性腫塊，若是眼眶x線(xiàn)拍片，CT檢查能顯示細(xì)碎的鈣質(zhì)陰影，則診斷基本可以肯定。

　　【治療措施】

　　對(duì)單眼和雙眼母細(xì)胞瘤，應(yīng)分別對(duì)對(duì)待。單側(cè)病例應(yīng)及早摘除眼球，剪斷的視神經(jīng)不應(yīng)短于10mm。如果病理切片顯示視視斷端已受累，應(yīng)考慮行眼眶內(nèi)容摘除，輔以放療或化療。雙眼者，若一眼已失明，另一眼尚有視力，摘除視功能喪失的一眼，另一眼可行保守治療，采用光凝、冷凝、放療，激光—血卟啉療法。雙眼均已失明，為挽救患者生命應(yīng)用眼球摘除。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　按腫瘤發(fā)展過(guò)程，常分為四期：①眼內(nèi)生長(zhǎng)期：②青光眼期;③眼外蔓延期;④轉(zhuǎn)移期。

　　實(shí)際上，人為的分期，只表明腫瘤的一般發(fā)展過(guò)程。然而，腫瘤不可能盡按上述順序發(fā)展?？赡苣[瘤很小，還無(wú)眼內(nèi)壓增高已經(jīng)轉(zhuǎn)移，也可發(fā)展到一定程度后又自行萎縮。一般說(shuō)來(lái)，早期多從眼底之后極下方開(kāi)始，起源于內(nèi)核層者多見(jiàn)，常為許多灰白色小結(jié)節(jié)，或較大的白色結(jié)節(jié)被許多衛(wèi)星小結(jié)節(jié)所包圍。以后的發(fā)展和腫瘤的起源有關(guān)，起源于內(nèi)核層者從視網(wǎng)膜內(nèi)面有腫塊向玻璃體突出，表面常有粗大新生血管或摻雜出血斑。扁平型者沿視網(wǎng)膜平面發(fā)展，視網(wǎng)膜血管粗大彎曲，可擬似視網(wǎng)膜血管瘤。不管腫瘤以何種形成開(kāi)始，增大到一定程度后終將玻璃體腔填滿(mǎn)，顯示黃光反射，狀如貓眼，故有黑蒙性貓眼之稱(chēng)。

　　1.眼內(nèi)生長(zhǎng)期：因腫瘤發(fā)生部位而異，假如腫瘤從前部開(kāi)始，而且增長(zhǎng)緩慢，可要相當(dāng)長(zhǎng)時(shí)期內(nèi)保留一定視力。反之，從眼后極部開(kāi)始的腫瘤，往往早期引起視力減退而導(dǎo)致眼球偏斜，故對(duì)小兒眼球偏斜不忽視與輕視。如果視網(wǎng)膜完全脫離，或腫塊充滿(mǎn)眼球內(nèi)，可致視功能喪失。眼底檢查，可見(jiàn)視網(wǎng)膜上有圓形結(jié)節(jié)隆起，呈黃白色，境界清晰，腫塊上有新血管或出血。

　　2.青光眼期：眼內(nèi)腫塊增大并向前后發(fā)展，特別景物到脈絡(luò)膜及前房角，常使眼壓急劇增高，呈急性閉角膜型青光眼狀態(tài)。由于嬰幼兒眼球壁富于彈性，在高眼壓下形成所謂牛眼，鞏膜葡萄腫。高度膨大突出的眼球容易發(fā)生角膜潰瘍，晶體體向玻璃體或前房脫位。患兒眼痛、頭痛、哭鬧不安。

　　3.眼外蔓延期：此期腫瘤可沿視神經(jīng)向球后發(fā)展。①腫瘤侵入視神經(jīng)多是直接蔓延的結(jié)果;②少數(shù)病例，腫瘤細(xì)胞經(jīng)秦氏血管環(huán)再經(jīng)神經(jīng)鞘，沿蛛網(wǎng)膜下腔及軟腦膜進(jìn)入球后視神經(jīng)，然后進(jìn)入顱腔，侵入腦組織;③經(jīng)過(guò)鞏膜導(dǎo)水管離開(kāi)眼球，進(jìn)入眼眶，在球后及眶內(nèi)迅速增大，而引起眼球突出。亦可向前突破角膜鞏膜向外發(fā)展，成為一個(gè)很大的腫塊嵌頓于瞼裂中。

　　4.全身轉(zhuǎn)移：沿血液及淋巴向全身轉(zhuǎn)移。據(jù)統(tǒng)計(jì)受累器官中，腦及腦膜占第一位，顱肌次之，再次為淋巴結(jié)及長(zhǎng)骨，腹部器官以肝最為多見(jiàn)。

　　【鑒別診斷】

　　不典型的病例常在臨床上被誤診為其它眼病，故應(yīng)細(xì)致的進(jìn)行鑒別。

　　1.轉(zhuǎn)移性眼內(nèi)炎：轉(zhuǎn)移性?xún)?nèi)眼炎發(fā)展到一定階段后，可因玻璃體膿腫的存在而在瞳孔中呈現(xiàn)黃色反射，足以混淆視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的診斷。由于此二病在幼童中都是比較常見(jiàn)的眼病，兩者鑒別就更有必要。

　　⑴一則屬于急性化膿性炎癥，總是或多或少地有一些炎癥的表現(xiàn)。一則屬于惡性腫瘤，不僅病程較長(zhǎng)，本質(zhì)的表現(xiàn)也完全兩樣。例如：轉(zhuǎn)移性眼炎多繼于急性全身性感染之后，眼部常常有明顯的炎癥反應(yīng)，包括房水混濁及角膜后壁沉著物的出現(xiàn)、虹膜后粘連的形成及瞳孔變形、炎癥引起的并發(fā)性白內(nèi)障等。眼內(nèi)腫瘤一般無(wú)此表現(xiàn)。

　?、颇[瘤病例在發(fā)展過(guò)程中要引起繼發(fā)性青光眼，導(dǎo)致角膜或整個(gè)眼球的擴(kuò)大，轉(zhuǎn)移性眼內(nèi)炎則在不太長(zhǎng)的時(shí)間內(nèi)（約為半個(gè)到1個(gè)月）引起眼球萎縮。

　?、峭怀霾Ａw內(nèi)的瘤組織腫塊多有新生血管或出血，轉(zhuǎn)移性眼炎的黃光反射來(lái)自玻璃體的膿液，所以?xún)H見(jiàn)黃光而缺乏出血或新生血管。

　?、饶[瘤很少引起晶狀體混濁，眼內(nèi)炎癥并發(fā)白內(nèi)障者卻甚多見(jiàn)。

　?、蒟線(xiàn)片上腫瘤病例多見(jiàn)有鈣化點(diǎn)存在，甚至在少數(shù)病例可有視神經(jīng)孔的擴(kuò)大，眼內(nèi)炎患者則無(wú)此表現(xiàn)。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤雖然常發(fā)生壞死，卻很少引起炎癥。

　　2.視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤與寇次（Coats）病的鑒別診斷：寇次（Coats）病的根本性質(zhì)是視網(wǎng)膜外層出血合并滲出性改變。雖有局限性增殖，甚至形成隆起或?qū)е乱暰W(wǎng)膜脫離。但病程緩慢，病變范圍較為廣泛，灰白色滲出物分布在視網(wǎng)膜血管之后。除滲出物外，還可見(jiàn)出血斑和光亮小點(diǎn)（膽固醇結(jié)晶體）沉著。血管尤其靜脈顯示擴(kuò)張、扭轉(zhuǎn)、紆曲，并有微血管瘤。病變常為進(jìn)行性，新舊滲出物可交替出現(xiàn)，出血如果進(jìn)入玻璃體，可形成增殖性玻璃體視網(wǎng)膜病變。本病患者年齡較在，多在6歲以上，且為青年男性，單眼受累。超聲波檢查，常無(wú)實(shí)質(zhì)改變。