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廣東母子同患怪病:身上長滿“魚鱗”

2014-09-16 來源:健客網(wǎng)社區(qū)  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:日前,70歲的廣東惠東農(nóng)村老漢林潭恩的13歲兒子平平,視力隨著長大越來越差,而且皮膚不僅沒有青少年的滑嫩、緊致,反而身上好像長滿了暗黑色的“魚鱗”。
  罕見病可不止?jié)u凍癥這一種,“角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合征”(KID)聽說過嗎?2004年,我國首次發(fā)現(xiàn)并報(bào)道KID;十年后的如今,首次在廣東發(fā)現(xiàn)家族2例發(fā)病且是母子同患,廣東省皮膚病醫(yī)院專家已對(duì)其一家五口進(jìn)行基因采樣,進(jìn)行醫(yī)學(xué)科學(xué)研究。
 
  日前,70歲的廣東惠東農(nóng)村老漢林潭恩帶著13歲兒子平平,輾轉(zhuǎn)來到廣東省皮膚病醫(yī)院就診。醫(yī)生詳細(xì)詢問得知,平平自幼聾啞,視力隨著長大越來越差,而且皮膚不僅沒有青少年的滑嫩、緊致,反而身上好像長滿了暗黑色的“魚鱗”。
 
 
  更令醫(yī)生關(guān)注的是,平平媽同患一樣的病。老林說,平平媽比自己小了30歲,結(jié)婚時(shí)有注意她皮膚異常,但并不很嚴(yán)重,沒想到“魚鱗”癥狀越來越明顯,要命的是兒子完全遺傳了她。
 
  “這樣的病例非常罕見,學(xué)名為角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合征(KID),是一種先天性外胚層發(fā)育不良性皮膚病。”廣東省皮膚病醫(yī)院副院長陳永鋒介紹,KID患者在臨床上的表現(xiàn),首先是發(fā)病很早,發(fā)病年齡從出生到7歲不等;其次是皮膚會(huì)出現(xiàn)病變,慢慢呈魚鱗病樣;眼部會(huì)患角膜炎并出現(xiàn)不同程度的視覺障礙,最終可能失明;出生后也可能慢慢失聰;后期,可繼發(fā)舌癌、皮膚鱗狀細(xì)胞癌等。
 
 
  陳永鋒表示,這種病最早在1915年被報(bào)道,“目前,全世界發(fā)現(xiàn)的KID綜合征患者有幾十例,而我國在2004年報(bào)道了首例患者,家族內(nèi)有2例以上發(fā)病的在國內(nèi)是首次看到。”
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