無論是塞繆爾本人還是馬德里拉巴斯醫(yī)院（參與試驗的四個西班牙中心之一）的主治醫(yī)師們，他們都不知道塞繆爾正在接受類似偉哥小組治療（他達(dá)拉非等壯陽西藥）還是安慰劑（沒有藥效的糖丸）藥物治療，但她的母親是充滿希望的，說當(dāng)初毫不猶豫地就同意了參加這個試驗。需要指出的是，只有當(dāng)孩子們接受超過一年的治療后才會得知治療的具體信息，并得到其治療前后的分析對比結(jié)果。

　　巴塞羅那圣保羅醫(yī)院神經(jīng)學(xué)家，參與此項研究的西班牙研究人員之一，霍爾迪o迪亞茲o馬內(nèi)拉博士解釋說，在全球擁有約170名（其中15名兒童在拉巴斯醫(yī)院，瓦倫西亞拉菲醫(yī)院，巴塞羅那圣保羅醫(yī)院和圣塞瓦斯蒂安醫(yī)院接受治療）7至14歲的中度殘疾兒童。

　　不幸的是，治療并沒有使塞繆爾治愈，治療唯一的目的就是觀察他達(dá)拉非這種藥物能否阻止患者肌肉退化。到目前為止，對于這些孩子來講，唯一可行的治療就是使用糖皮質(zhì)激素，它對提高他們的生活質(zhì)量有幫助，但并不停止肌肉的退化。

　　這種類型的營養(yǎng)不良患者（全世界每年約有20,000個新的病例被診斷患此疾?。麄凅w內(nèi)無法自主產(chǎn)生一種蛋白質(zhì)：抗肌萎縮蛋白（distrofina）。沒有它，人體肌肉會缺乏一氧化氮，缺乏許多細(xì)胞的關(guān)健功能并會造成一連串機(jī)體功能退化，讓許多人在青春期時輪椅上結(jié)束一生，患者的壽命幾乎無法到達(dá)30歲。

　　"大衛(wèi)現(xiàn)在仍能獨立行走，但最近這一他的年身體機(jī)能下降的很快"馬里說，她是另一位參與了這次試驗的8歲兒童的母親。她也是毫不猶豫地參加了這個試驗，"即使我們被分到使用安慰劑的組，我也不會再失去什么了，因為其他孩子也有可能因此受益。雖然我孩子的病情并沒有改善多少，但如果能保持像現(xiàn)在一樣，對我們來講也已經(jīng)足夠了。"

　　血管擴(kuò)張劑

　　一些像是偉哥（西地那非）和西力士（他達(dá)拉非）的藥物，是通過調(diào)節(jié)硝酸（被更加廣泛地使用在勃起功能障礙和肺高血壓癥中）來改善血液循環(huán)系統(tǒng)的。除了在動物試驗效果良好之外，在美國紐約還進(jìn)行了一個由10個孩子參加的試點研究，研究方最近在《神經(jīng)學(xué)》雜志上稱，剛剛證實這種藥物對于人類血管舒張同樣有用。

　　然而，西班牙研究人員十分謹(jǐn)慎，他們指出這只是一個概念上的嘗試，并沒有任何臨床結(jié)果表明患兒狀況會得到改善。"已經(jīng)證實偉哥可以改善肌肉的血流量，但我們還不能說它是有效的。"迪亞茲o馬內(nèi)拉博士說。只有國際III期臨床試驗可以證明正在服用他達(dá)拉非的孩子們的身體狀況比安慰劑組的好。

　　此類試驗美國首個試點的協(xié)調(diào)員，羅納德o維克多承認(rèn)，目前這還是一個概念上的證明和嘗試，"恢復(fù)循環(huán)流動是否能保持肌肉狀態(tài)并停止病情的發(fā)展還有待觀察。這不是治愈的方法，但它是確定治療有效的第一步。"

　　雖然作為治療的結(jié)果，有一些兒童勃起數(shù)小時，但研究人員強(qiáng)調(diào)此結(jié)果是可逆的，患者的耐受性良好。帕特里夏和馬里稱現(xiàn)在她們的孩子有時會勃起，但并不能判斷這是否是因為治療。

　　這兩位母親都對孩子們參與此次試驗的結(jié)果充滿了希望。目前，他們還能夠行走，不需要輪椅，但他們還不能走得很快。"我知道我們會得到什么。"最后帕特里夏樂觀地說。

　　家長會的重要性

　　試驗中有一例使用的是araluren，一種能生產(chǎn)蛋白質(zhì)的藥物，因為這些患者無法自行產(chǎn)生。"第一次試驗被迫停止，是因為接受治療的孩子和沒有接受治療的沒有差異。但隨后經(jīng)過對接受治療的孩子的基本數(shù)據(jù)進(jìn)一步分析后，那些使用小劑量的案例確實顯示出非常積極的結(jié)果。"神經(jīng)學(xué)家比爾切斯博士說。這樣的分析結(jié)果，再加上家長會的壓力，美國食品和藥物管理局（FDA）已經(jīng)授權(quán)了一個新的III期臨床試驗，可能其歐洲同行（EMA）會在本周決定可以酌情使用。

　　除了上述提到的治療方式來應(yīng)對由于缺乏抗肌萎縮蛋白來對抗退行性肌營養(yǎng)不良癥，胡安o赫蘇斯o比爾切斯博士（瓦倫西亞拉菲醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任）強(qiáng)調(diào)，研究的另一個重要方面是基因治療。也就是說，直接糾正造成營養(yǎng)不良的第一個錯誤--重寫抗肌萎縮蛋白的突變基因編碼。

　　雖然在這方面還沒有得到積極的成果，尤其是在美國，在研究人員和當(dāng)局對進(jìn)行臨床試驗不斷施加壓力的情況下，比爾切斯博士強(qiáng)調(diào)，病人在組織中的角色十分重要。此外，在西班牙，杜氏項目家長會將通知家長正在進(jìn)行的臨床試驗的相關(guān)信息，上述塞繆爾和大衛(wèi)的母親便是這樣。

　　來自家長會的壓力可能使美國授權(quán)通過eteplirsen的使用，這種藥物可以使至少13％的患兒的肌無力好轉(zhuǎn)。到目前為止盡管一些專家對這種藥物的有效性仍有疑問，比爾切斯博士稱時間緊迫，許多家庭不能等待兩年時間來讓你們進(jìn)行補(bǔ)充實驗，"因為兒童的機(jī)體損傷已經(jīng)很明顯了，有些已經(jīng)失去了行走能力。"