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英國(guó)女童患罕見遺傳疾病 被醫(yī)生誤診致失語

2014-04-21 來源:健客網(wǎng)社區(qū)  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:現(xiàn)年10歲的英國(guó)女孩兒梅麗莎·亞當(dāng)斯患有與生俱來的極其罕見遺傳疾病,但由于醫(yī)生誤診,直到快3歲時(shí)才查出其患有安格爾曼綜合癥。

  梅麗莎48歲的母親凱瑟琳談起女兒的病十分痛苦無奈,她說在梅麗莎12個(gè)月大的時(shí)候她就感覺到異樣,她一直哭也不能躺下,但和其他嬰兒的吵鬧不一樣。但是無論凱瑟琳怎么堅(jiān)持,醫(yī)生總是告訴她梅麗莎很健康。母親的直覺讓她始終無法完全相信醫(yī)生的話,直到她從網(wǎng)上搜尋資料查證女兒的病狀后,醫(yī)生才查出梅麗莎患有先天性安格爾曼綜合癥。

  據(jù)悉,安格爾曼綜合癥是一種遺傳性疾病,每2.5萬人種會(huì)有一人患此病,而梅麗莎不幸就是其中的一員。安格爾曼綜合癥會(huì)影響人的神經(jīng)系統(tǒng),造成嚴(yán)重的身體和智力殘疾。凱瑟琳說到自己最不能接受的是醫(yī)生毫不負(fù)責(zé)的態(tài)度,在女兒兩歲的時(shí)候他們又誤診她是自閉癥,他們?nèi)绱穗S意貼標(biāo)簽的態(tài)度幾近讓她抓狂。沒辦法的她只好自己在網(wǎng)上查資料,最終證明她是正確的。然而就在這樣的情況下,醫(yī)生還是不相信梅麗莎患上安格爾曼綜合癥,有一個(gè)醫(yī)生竟然說,“梅麗莎這么漂亮,不會(huì)患上這種病的”。這讓凱瑟琳十分震驚,也十分憤怒。

 

  最終凱瑟琳將女兒轉(zhuǎn)到海伊兒童醫(yī)院,并確診了病情。隨后不久梅麗莎又診斷出患有癲癇,使得她行動(dòng)有困難。不幸的是盡管一直在積極研究,目前仍沒有治療安格爾曼綜合癥的方法。凱瑟琳和家人朋友建立了“梅麗莎安格爾曼基金會(huì)”,為的是引起公眾的注意,并募集資金尋找診治該病的方法。凱瑟琳說:“梅麗莎現(xiàn)在很快樂,她的笑容讓我們能夠堅(jiān)持下去。然而還有很多兒童由于醫(yī)生從未聽說過這種綜合癥而被誤診,如果不是我自己查證我們還走不到今天。醫(yī)生的不負(fù)責(zé)讓我十分憤怒,也很失望”。

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