罕見病易成家族常見病，頭胎患病別急再孕

2014-02-28 來源：健客網(wǎng)社區(qū) 標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護(hù)膚

摘要：每年的2月最后一天是世界罕見病日，我國(guó)每一百個(gè)人就有一人患有罕見疾病，罕見疾病一般帶有遺傳性，易成家族“常見病”。

　　今天是世界罕見病日，呼吁關(guān)注患有罕見疾病的弱勢(shì)社群。資料顯示，罕見病共包括6000種疾病，粗略估計(jì)全國(guó)的罕見病患者有1680萬人，占全國(guó)總?cè)丝诔^1%，也就是說每一百個(gè)中國(guó)人中，就至少有一人患有罕見疾病。罕見疾病80%都帶有遺傳性，一些攜帶基因家族中，罕見疾病可能會(huì)連連出現(xiàn)，成為家族"常見病"。罕見疾病一般治療方法不多，治療費(fèi)用高昂，而且很難根治，這些疾病可能伴隨病人終生，有的甚至嚴(yán)重殘害病人身體。

　　廣州市婦兒中心內(nèi)分泌代謝科主任劉麗表示，在我國(guó)，被判為罕見病的是成人患病率低于1/50萬、新生兒發(fā)病率低于1/1萬的疾病。盡管罕見病的發(fā)病率很低，但疾病種類繁多，患病人群大。據(jù)世界衛(wèi)生組織推算，我國(guó)罕見病總患病人口約為1680萬。

　　在一些家族里，罕見病可能是一種"常見病"。"據(jù)我觀察，梅州、揭西等人口流動(dòng)性不大的地區(qū)，罕見病發(fā)病較多。一些患兒父母，雖然不是近親，但往往都是同住一條村，估計(jì)往上數(shù)五六代有親戚關(guān)系，所以攜帶了相同的致病基因。"劉麗介紹，目前罕見病約80%是遺傳性疾病，攜帶了致病基因的父母結(jié)合生下的孩子，有一定幾率會(huì)患病。

　　"在第一個(gè)孩子發(fā)病后，如果及時(shí)到醫(yī)院診斷、治療，部分罕見病可以顯著改善病情，而且在再懷第二胎時(shí)通過產(chǎn)前診斷，就可以避免再生下攜帶致病基因的孩子，減少疾病在家族中蔓延。"可讓劉麗無奈的是，有的家長(zhǎng)明知道自己攜帶致病基因的，孩子有很大幾率患病，但也有25%的可能正常，抱著"多生幾個(gè)總有一個(gè)正常"的想法想再生幾個(gè)，結(jié)果家中罕見病孩子"扎堆"。

　　劉麗說，罕見疾病大多是伴隨終生的慢性病，身體系統(tǒng)的多處內(nèi)臟器官都可能受到波及，病情嚴(yán)重的可能致殘，甚至活不多成年。不過，我們目前對(duì)罕見病的認(rèn)識(shí)不深，患者到醫(yī)院也較難檢查出來。診斷出來的也因?yàn)橹委煼椒ㄓ邢蓿t(yī)藥費(fèi)過于高昂，讓許多家庭難以承擔(dān)，有的患者扎堆家庭，根本就無法負(fù)荷。

　　"現(xiàn)在公共宣傳、科研經(jīng)費(fèi)和醫(yī)保政策關(guān)注的都是'大多數(shù)人'，但對(duì)于個(gè)體來說，每位患者都是人，罕見病患者更需要社會(huì)的幫助。"劉麗希望政府能促進(jìn)罕見病醫(yī)療保障體系完善，在罕見病的宣教、診斷、治療及預(yù)防研究的經(jīng)費(fèi)上加大投入，重視罕見病防治人才的培養(yǎng)。

　　育齡夫妻應(yīng)注重婚檢、孕檢和新生兒篩查，"如果孩子出生時(shí)正常，但是認(rèn)知能力、語言功能、運(yùn)動(dòng)功能逐漸倒退，一定要考慮遺傳性代謝疾病，到醫(yī)院及時(shí)診斷、治療，可以改善病情。假如第一胎出現(xiàn)"怪病"，就不要盲目緊急準(zhǔn)備下一胎的來臨，應(yīng)弄清家族病史，到醫(yī)院得到確切診斷，才開始懷孕工作，懷孕后也要做好產(chǎn)前檢查。

　　罕見疾病需要我們正確對(duì)待和理性認(rèn)識(shí)，對(duì)于罕見病患者，社會(huì)應(yīng)再多一份關(guān)愛，人們要賦予絕望的人一個(gè)希望。

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原發(fā)性高膽固醇血癥本品作為飲食控制以外的輔助治療,可單獨(dú)或與HMG-CoA還原酶抑制（他汀類）聯(lián)合應(yīng)用于治療原發(fā)性（雜合子家族性或非家族性）高膽固醇血癥，可降低總膽固醇（TC）、低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)、載脂蛋白B(Apo B)。純合子家族性高膽固醇血癥（HoFH）本品與他汀類聯(lián)合應(yīng)用，可作為其他降脂治療的輔助療法（如LDL-C血漿分離置換法），或在其他降脂治療無效時(shí)用于降

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原發(fā)性高膽固醇血癥，純合子家族性高膽固醇血癥(HoFH)，純合子谷甾醇血癥(或植物甾醇血癥)，詳見說明書。

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高膽固醇血癥、家族性高膽固醇血癥。

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本品適用于經(jīng)飲食控制和其它非藥物治療仍不能適當(dāng)控制血脂異常的原發(fā)性高膽固醇血癥（IIa型，包括雜合子家族性高膽固醇血癥）或混合型血脂異常癥（IIb型）。本品也適用于純合子家族性高膽固醇血癥的患者，作為飲食控制和其它降脂措施（如LDL去除療法）的輔助治療，或在這些方法不適用時(shí)使用。

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本品適用于經(jīng)飲食控制和其它非藥物治療（如：運(yùn)動(dòng)治療、減輕體重）仍不能適當(dāng)控制血脂異常的原發(fā)性高膽固醇血癥（IIa型，包括雜合子家族性高膽固醇血癥）或混合型血脂異常癥（IIb型）。本品也適用于純合子家族性高膽固醇血癥的患者，作為飲食控制和其它降脂措施（如LDL去除療法）的輔助治療，或在這些方法不適用時(shí)使用。

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磺胺類藥屬?gòu)V譜抗菌藥，但由于目前許多臨床常見病原菌對(duì)該類藥物耐藥故僅用于敏感細(xì)菌及其他敏感病原微生物所致的感染?；前粪奏?不包括該類藥與甲氧芐啶的復(fù)方制劑)的適應(yīng)癥為：1.敏感腦膜炎球菌所致的流行性腦脊髓膜炎的治療和預(yù)防。2.與甲氧芐啶合用可治療對(duì)其敏感的流感嗜血桿菌、肺炎鏈球菌和其他鏈球菌所致的中耳炎及皮膚軟組織等感染。3.星形奴卡菌病。4.對(duì)氯喹耐藥的惡性瘧疾治療的輔助用藥。5.為治療沙眼衣原

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高膽固醇血癥，家族性高膽固醇血癥。

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原發(fā)性高膽固醇血癥患者，包括家族性高膽固醇血癥（雜合子型）或混合性高脂血癥（相當(dāng)于Fredrickson分類法的Ⅱa和Ⅱb型）患者。

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高膽固醇血癥原發(fā)性高膽固醇血癥患者。包括家族性高膽固醇血癥（雜合子型）或混合型高脂血癥（相當(dāng)于Fredrickson分類法的IIa和IIb型）患者，如果飲食治療和其他非藥物治療療效不滿意，應(yīng)用本品可治療其總膽固醇（TC）升高、低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）升高、載脂蛋白B(Apo B)升高和甘油三酯（TG）升高。在純合子家族性高膽固醇血癥患者，阿托伐他汀可與其他降脂療法（如LDL血漿

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1.高脂血癥。1)對(duì)于原發(fā)必高膽固醇血癥包括雜合子家族性高膽固醇血癥高脂血癥或混合性高酯血癥的患者，當(dāng)飲食控制及其它非藥物治療不理想時(shí)，結(jié)合飲食控制，本品可用于降低升高的總膽固醇、低密度脂滑白膽固醇、載脂蛋白B和甘油三酯，且可升高高密度脂蛋白膽固醇，從而降低密度脂蛋白膽固醇，高密度脂蛋白膽固醇及總膽固醇高密度脂蛋白膽固醇的比率。2）對(duì)于純合予家族性高膽固醇血癥患者，結(jié)合飲食控制及非飲食療法，本品可

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治療低鉀血癥各種原因引起的低鉀血癥，如進(jìn)食不足、嘔吐、嚴(yán)重腹瀉、應(yīng)用排鉀利尿藥、低鉀性家族性周期性麻痹、長(zhǎng)期應(yīng)用糖皮質(zhì)激素和補(bǔ)充高滲葡萄糖等；預(yù)防低鉀血癥。詳見說明書。

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適用于經(jīng)飲食控制和其它非藥物治療（如：運(yùn)動(dòng)治療、減輕體重）仍不能適當(dāng)控制血脂異常的原發(fā)性高膽固醇血癥（IIa型，包括雜合子家族性高膽固醇血癥）或混合型血脂異常癥（IIb型）。

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對(duì)于原發(fā)性高膽固醇血癥患者，當(dāng)飲食控制及其他非藥物治療不理想時(shí)，可予辛伐他汀治療。辛伐他汀不但可降低總膽固醇、低密度脂蛋白膽固醇。

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原發(fā)性高膽固醇血癥患者，包括家族性高膽固醇血癥（雜合子型）或混合性高脂血癥（相當(dāng)于Fredrickson分類法的Ⅱa和Ⅱb型）患者。

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對(duì)于原發(fā)性高膽固醇血癥、雜合子家族性高膽固醇血癥或混合性高膽固醇血癥的患者，當(dāng)飲食控制及其他非藥物治療不理想時(shí)，辛伐他汀可用于降低升高的總膽固醇、低密度脂蛋白膽固醇、載脂蛋白B和甘油三脂。

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近年來由于許多臨床常見病原菌對(duì)本品常呈現(xiàn)耐藥，故治療細(xì)菌感染需參考藥敏結(jié)果，本品的主要適應(yīng)癥為敏感菌株所致的下列感染。（1）大腸埃希桿菌、克雷伯菌屬、腸桿菌屬、奇異變形桿菌、普通變形桿菌和莫根菌屬敏感菌株所致的尿路感染。（2）肺炎鏈球菌或流感嗜血桿菌所致2歲以上小兒急性中耳炎。（3）肺炎鏈球菌或流感嗜血桿菌所致的成人慢性支氣管炎急性發(fā)作。（4）由福氏或宋氏志賀菌敏感菌株所致的腸道感染、志賀菌感染。

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