全身消瘦、青筋暴露、皮膚松弛下垂、眉毛頭發(fā)稀疏灰白、牙齒脫落、眼睛凹陷、頭部震顫……當(dāng)一個身高只有1.3米的"女孩"在診室接受醫(yī)生檢查時，醫(yī)生難以相信這個貌若80老夫的患者竟是6歲左右的孩童。

 

　　小女孩叫寧寧，今年6歲，但在她身上絲毫看不出孩童應(yīng)有的相貌特征。在接受檢查時寧寧持續(xù)不斷地發(fā)出一種奇怪的咬牙聲，伴隨著不規(guī)律的喘氣、時而手腳并用地重復(fù)拍桌子的動作。據(jù)寧寧父母說，她在14個月內(nèi)表現(xiàn)正常，2歲以后智力逐漸下降，并且逐漸失去語言能力，動作控制失常不能站立、陣發(fā)喘氣、行動受限、自虐行為、刻板動作、多動、抽搐、性格自閉等等。兒科醫(yī)生診斷寧寧所患的是Rett綜合癥。

 

 

　　Rett綜合癥，為孤獨癥譜系一種，是一種累及神經(jīng)系統(tǒng)的疾病，通常在女孩中發(fā)病。這種罕見的復(fù)雜性神經(jīng)系統(tǒng)疾病目前沒有可行的治療方法，最終患者會徹底喪失行為能力，生活完全依賴他人照顧。在我國大約1萬名女孩中就有1個因患遺傳性Rett綜合征而慢慢變成喪失行動能力和智力的人群。

 

　　據(jù)兒外科醫(yī)生介紹兒童早衰癥是一種特別稀少的兒童基因病變，可導(dǎo)致兒童戲劇性的早衰和老化，可能為常染色體隱性遺傳。全球每800萬新生兒中就有1個。身體衰老的過程較正?？?至10倍，樣貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理機能下降。雖然具備正常的智力，但頭發(fā)斑禿、皮膚褶皺而松弛、牙齒脫落，鼻子扁縮，臉與下巴偏小，與腦袋大小極不相稱，眼睛凹陷，在面頰和手臂的皮膚上分布著若隱若現(xiàn)的老年斑，像一位80歲的老人。他們還患有老年人才有的多種老年疾病，如關(guān)節(jié)僵硬、髖部脫臼和嚴(yán)重的心臟血管疾病。這樣的患者，大部分都會死于衰老疾病，如心血管病。目前還沒有有效的治療方法，只靠藥物進行針對治療。

 

 

　　每年的2月28日，是世界罕見病日。很多罕見病的發(fā)病率僅有十幾萬分之一，因其病種罕見、且所有罕見病種只有不到1%的病有治療方法。因此，罕見病也常被人形象地稱作"孤兒病"。專家指出，大部分"罕見病"基本上都是先天遺傳。因此，每個健康的家庭都有生育患罕見病子女的可能性?；加泻币姴〉幕颊唠m大多不能得到治愈，但醫(yī)學(xué)領(lǐng)域?qū)币娂膊〉某掷m(xù)關(guān)注，社會上對罕見病群體的理解和關(guān)愛，對罕見病患兒來說至關(guān)重要。