精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)作為我國“十三五”計劃中的重大科技專項，對推進(jìn)醫(yī)療創(chuàng)新技術(shù)在以高血壓為典型代表的慢病防治領(lǐng)域中的轉(zhuǎn)化應(yīng)用，必將發(fā)揮出深遠(yuǎn)而重要的作用。

　　去年十月，國務(wù)院發(fā)布了《“健康中國”2030規(guī)劃綱要》，明確提出要堅持以基層為重點(diǎn)，以改革創(chuàng)新為動力，建立完善的分級診療制度。目前，“健康中國”已成為國家優(yōu)先發(fā)展戰(zhàn)略，2017年更是成為分級診療慢病下基層醫(yī)改政策落地的關(guān)鍵年。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)作為我國“十三五”計劃中的重大科技專項，對推進(jìn)醫(yī)療創(chuàng)新技術(shù)在以高血壓為典型代表的慢病防治領(lǐng)域中的轉(zhuǎn)化應(yīng)用，必將發(fā)揮出深遠(yuǎn)而重要的作用。

　　在此背景下，為進(jìn)一步加強(qiáng)精準(zhǔn)治療與精準(zhǔn)防控在三高慢病管理中的核心應(yīng)用作用，由中國康復(fù)技術(shù)轉(zhuǎn)化及發(fā)展促進(jìn)會主辦、南通普惠精準(zhǔn)醫(yī)療承辦、北京益序醫(yī)療協(xié)辦的“高血壓及心腦血管疾病個體化用藥及精準(zhǔn)防治沙龍”活動于5月20日在江蘇南通順利召開。

　　此次活動聚合了南通大學(xué)附屬醫(yī)院、南通市第一人民醫(yī)院等當(dāng)?shù)厥嗉掖笮歪t(yī)院多位知名臨床專家，共同探討高血壓及相關(guān)心血管疾病的個體化精準(zhǔn)預(yù)防與診療。活動通過結(jié)合藥物基因組學(xué)在慢病合理用藥和臨床個體化用藥等方面的實踐經(jīng)驗分享，明確了預(yù)防措施，對指導(dǎo)合理用藥，降低醫(yī)療成本，改善醫(yī)療質(zhì)量等方面具有重要的社會意義。

　　在會上，北京益序醫(yī)療科技有限公司聯(lián)合創(chuàng)始人兼市場總監(jiān)王雯靜女士，向與會嘉賓展示了益序醫(yī)療于2016年自主研發(fā)的“高血壓及相關(guān)疾病精準(zhǔn)用藥基因測序產(chǎn)品”對協(xié)助推廣個體化合理用藥的應(yīng)用價值，展望了大樣本人群高血壓基因組學(xué)數(shù)據(jù)庫對推動中國高血壓慢病防治與新藥研發(fā)的研究價值與發(fā)展前景。

　　2016年11月6日，中國康復(fù)技術(shù)轉(zhuǎn)化及發(fā)展促進(jìn)會正式啟動“高血壓精準(zhǔn)防治十萬人基因隊列項目”，該項目由中科院北京基因組所基因組學(xué)專家胡松年教授擔(dān)任首席科學(xué)家，北京益序醫(yī)療科技有限公司為該項目總執(zhí)行方。中國康復(fù)技術(shù)轉(zhuǎn)化及發(fā)展促進(jìn)會是由國務(wù)院批準(zhǔn)成立，民政部直接登記注冊的全國性社會組織。作為國家級醫(yī)療大健康資源技術(shù)轉(zhuǎn)化平臺，中康促將在全國各省的重點(diǎn)城市同步推廣該項目，落實慢病防治中心和臨床試點(diǎn)基地。

　　未來通過對大群體樣本全面的組學(xué)數(shù)據(jù)分析，該項目不但可以協(xié)助指導(dǎo)臨床用藥選擇及療效評估，還將進(jìn)一步與臨床大數(shù)據(jù)結(jié)合，建立中國人自己的藥物基因組數(shù)據(jù)庫，繪制出中國的高血壓基因地圖，提高高血壓相關(guān)疾病治療的有效率，支持原研藥的研發(fā)。

　　可以預(yù)見的是，“高血壓基因隊列十萬人項目”的啟動，對于我國高血壓等慢病的精準(zhǔn)防治，以及揭示并理解“人體與疾病、疾病與藥物、藥物與機(jī)體代謝”之間的關(guān)聯(lián)性與作用機(jī)理具有重大意義，這或許將是實現(xiàn)以人為本個性化治療的有效實踐。

　　南通作為中康促“高血壓精準(zhǔn)防治十萬人基因隊列項目”在江蘇省的第一個試點(diǎn)城市，將就該項目設(shè)立臨床科研專家工作組，同時與全市多家知名醫(yī)院達(dá)成科研合作意向，旨在普惠大眾，推行精準(zhǔn)醫(yī)療理念——以個性化用藥提高治療依從性，提高醫(yī)療效率和用藥效果，縮短試藥調(diào)藥周期，減少無效用藥支持醫(yī)?？刭M(fèi)，讓百姓受益；同時打通慢病管理閉環(huán)服務(wù)，落實分級診療政策，改善基層慢病管理效率。

　　對此，中科院北京基因組研究所基因組科學(xué)與信息重點(diǎn)實驗室主任胡松年教授，以“基于藥物基因組學(xué)的高血壓個體化用藥應(yīng)用”為題，分享了近年來通過藥物基因組學(xué)研究基因組變異所導(dǎo)致的個體對藥物的不同反應(yīng)的突破性進(jìn)展。胡教授還特別列舉了近期高血壓精準(zhǔn)用藥項目的數(shù)據(jù)分析對比結(jié)果，佐證了該項目輔助臨床用藥決策的應(yīng)用價值。

　　胡教授表示，一項對利尿劑無應(yīng)答伴隨長期臨床預(yù)后差的前瞻性研究中發(fā)現(xiàn)，在中國人群中ADD1基因的rs4961多態(tài)位點(diǎn)的GT+TT基因型與呋塞米聯(lián)合螺內(nèi)酯治療無效相關(guān)，與GG型相比，GT+TT基因型增加了約2.5倍的治療無效風(fēng)險，這表明絕大多數(shù)中國高血壓患者服用該藥物無效。

　　rs4961是位于ADD1基因上影響呋塞米療效的重要多態(tài)位點(diǎn)，其在中國高血壓人群中的頻率遠(yuǎn)高于中國正常人群和歐洲高血壓人群。大量的研究表明該位點(diǎn)多態(tài)性與原發(fā)性高血壓發(fā)病風(fēng)險相關(guān)，尤其是亞洲人群。

　　胡松年教授表示，絕大多數(shù)西藥在做藥物研發(fā)時，其相關(guān)藥物代謝的研究脈絡(luò)是比較清楚的。個體化精準(zhǔn)用藥就是通過基因檢測的手段，在患者用藥前先檢測藥物相關(guān)基因關(guān)鍵位點(diǎn)的突變情況，預(yù)測藥物可能的反應(yīng)形式，判斷遺傳因素對藥物反應(yīng)的影響，幫助醫(yī)生了解患者的藥物代謝水平，根據(jù)患者基因型選擇合適的藥物，梳理不同藥物的劑量選擇，在多種治療方案中選擇相對風(fēng)險小且更對癥的方案，從而增加首劑處方的有效性，避免毒副作用，以實現(xiàn)降低不良反應(yīng)、減少無效用藥、節(jié)約醫(yī)療費(fèi)用，實現(xiàn)個體化給藥的目的。

　　自2015年6月，首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院在全國首創(chuàng)了“精準(zhǔn)用藥門診”，以醫(yī)師藥師聯(lián)合問診的形式，為患者調(diào)整合理用藥方案，開診兩年來積累了大量臨床個體化用藥的實踐經(jīng)驗。

　　來自北京朝陽醫(yī)院藥事部的副主任藥師韓菲菲，以基因檢測輔助臨床個體用藥診斷為主線，與大家分享了從個體案例揭示臨床用藥存在的實際問題，強(qiáng)調(diào)通過基因檢測預(yù)先了解不同個體的基因分型對選擇用藥方案的必要性。

　　藥物基因組學(xué)已成為指導(dǎo)臨床個體化用藥、評估嚴(yán)重藥物不良反應(yīng)發(fā)生風(fēng)險、指導(dǎo)新藥研發(fā)和評價新藥的重要工具。通過對藥物反應(yīng)相關(guān)基因進(jìn)行深度測序，進(jìn)而分析受檢者對不同藥物的適用情況，可以為個體化藥物治療提供依據(jù)。

　　基因檢測輔助臨床診斷，除了可以用于評估個體化用藥方案外，還可以為一些受遺傳因素影響較大的疾病提供證據(jù)，提高診斷效率。對此，南通大學(xué)附屬醫(yī)院的心內(nèi)科主任吳翔教授，為大家詳細(xì)介紹了“2016年ESC關(guān)于擴(kuò)張型心肌病和收縮功能減低性非擴(kuò)張型心肌病定義”的最新修正內(nèi)容。

　　聲明指出，臨床醫(yī)生應(yīng)關(guān)注DCM患者及其親屬發(fā)病的各類病因及多種臨床特點(diǎn)，并更新了DCM的診斷標(biāo)準(zhǔn)，增加“收縮功能減低性非擴(kuò)張型心肌病”這一分類，有助于提高擴(kuò)張型心肌病的臨床診斷和治療水平。

　　另一方面，越來越多的利用高通量技術(shù)的研究報道指出DCM患者存在一個以上潛在的致病基因突變。DCM患者親屬系統(tǒng)性心臟篩查證實20-35%為家族發(fā)病，20-25%受累病例可能存在致病基因的突變，最常見的是核纖層蛋白A/C和心臟肌節(jié)基因。因此，對臨床而言，認(rèn)真評價患者及其家屬的表型將對正確解釋基因結(jié)果起到關(guān)鍵作用。

　　再好的技術(shù)和產(chǎn)品，如果不能廣泛應(yīng)用到患者服務(wù)中去，終還是鏡中花水中月。慢病管理下基層，是新醫(yī)改政策的核心任務(wù)之一。來自南通大學(xué)附屬醫(yī)院的主任醫(yī)師魏美芳教授，為大家詳細(xì)介紹了在新醫(yī)改政策下實施區(qū)域分級診療的定義、標(biāo)準(zhǔn)、路徑、要求、目標(biāo)以及難點(diǎn)。

　　據(jù)2015年國務(wù)院新聞辦發(fā)布的《2012年國民營養(yǎng)與慢性病狀況調(diào)查報告》中數(shù)據(jù)顯示，中國18歲以上成人的高血壓患病率為25.2%，世界衛(wèi)生組織和聯(lián)合國的慢病防控目標(biāo)要求各國政府承諾完成——到2025年要將血壓未達(dá)標(biāo)的人群比例下降25％、食鹽量相對減少25%、吸煙率相對減少30%，并規(guī)定到2030年要使因慢病過早（30-70歲）死亡人數(shù)減少25％等。

　　想要達(dá)成如上承諾的慢病疾控目標(biāo)，最有效的途徑就是加強(qiáng)預(yù)防與控制，特別是加強(qiáng)基層慢病管理的力度與精準(zhǔn)度。因此，雙向?qū)г\的分級診療和卓有成效的基層隨訪在以高血壓為代表的慢病管理系統(tǒng)中顯得尤為重要。

　　對此，中國著名心血管病專家、醫(yī)學(xué)教育家胡大一教授就提出了“慢病管理五大處方”——藥物處方、心理處方、運(yùn)動處方、營養(yǎng)處方，以及睡眠管理和戒煙限酒的處方，提倡打通慢病管理的醫(yī)療保健服務(wù)閉環(huán)，努力實現(xiàn)對慢病患者全面全程的管理，走出單純的“就藥談藥”的局限性。?

　　“十三五”期間，國家還要進(jìn)一步完善覆蓋全國的“百萬自然人群隊列”和不少于20種每種5萬人的“專病人群隊列”。隨著近年來我國對于全民健康認(rèn)識的空前提高，以及精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)快速布局發(fā)展，通過精確地測量影響健康和疾病的分子、環(huán)境和行為因素，重新定義疾病發(fā)生、預(yù)后及治療反應(yīng)，從而產(chǎn)生更精準(zhǔn)的診斷、更合理的疾病預(yù)防策略和更佳的治療選擇，并開發(fā)新型治療方案，是實現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療的重要指導(dǎo)原則。

　　試想在不遠(yuǎn)的將來，醫(yī)生或健康管理師會一手拿著患者的基因圖譜，一手拿著相關(guān)環(huán)境、社會、生活習(xí)慣、心理、體檢等信息，在可靠的基因組學(xué)大數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)中做出綜合評估，準(zhǔn)確預(yù)測患者的基因組導(dǎo)向下的可能健康狀況，并進(jìn)行科學(xué)的基因組導(dǎo)向下的健康管理，以幫助患者保持良好的健康狀態(tài)，使疾病不發(fā)生或晚發(fā)生。

　　目前，本項目已在全國順利開展多個試點(diǎn)，希望能夠通過專業(yè)扎實的科研與優(yōu)質(zhì)頂尖的技術(shù)，推動我國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，真正為百姓謀福！