隨著基因科技的發(fā)展,解讀遺傳密碼成為了亟待解決的問題。基因測序和遺傳密碼的解讀是手心手背的關系,如果沒有遺傳咨詢師來解讀基因密碼,測序所得數據的價值也無法得到應用。
目前我國的遺傳咨詢服務大都由普通臨床大夫兼任,他們既沒有遺傳知識背景,也沒有經過專業(yè)的系統(tǒng)培訓,因此對基因密碼的解讀能力極為有限。在今年的兩會上,長期從事遺傳生物學的全國政協委員、中科院院士賀林認為,在生物學領域,在基因科技方面,我們還有很長的路要走,尤其是遺傳咨詢行業(yè)人才的缺口很大。
1遺傳咨詢能夠減少二胎缺陷兒
賀林推測,我國目前至少有2—5萬遺傳咨詢師人才缺口。隨著二胎政策的普及,高齡孕產婦增多,新生兒患遺傳疾病的可能性也會加大。如果有專業(yè)遺傳咨詢介入,可以有效減少缺陷兒出生。
“遺傳咨詢師是連接基因診斷和遺傳治療間的橋梁。”賀林院士說,即使不考慮全面放開二孩政策情況,我國每年新生人口也達到1600萬至2000萬,其中有80萬至120萬缺陷兒出生,這是一個沉重的、突出的公共衛(wèi)生和社會問題。雖然我國也在積極推廣國際通用的出生缺陷三級預防策略,并且基因科技近年的發(fā)展加速了三級預防的效率;但問題并沒有得到根本的解決,其關鍵原因仍是我國受訓有素的遺傳咨詢師缺乏。
賀林院士強調,“沒有遺傳咨詢師,降低出生缺陷和實現遺傳病的基因治療,都只能是紙上談兵。”他建議,發(fā)展遺傳咨詢行業(yè),培養(yǎng)遺傳咨詢人才,應該納入健康中國計劃的一部分,國家盡快出臺職業(yè)設計。
2我國遺傳咨詢師職業(yè)空白待補
遺傳咨詢師在世界上是一項快速興起的新興職業(yè)。美國、加拿大等西方國家在三四十年前就已經設置了遺傳咨詢師的職業(yè)崗位,并建立了完整的遺傳咨詢師培訓和管理體系,而我國的遺傳咨詢師職業(yè)仍是空白。面對這一形勢,我國應該怎么辦?賀林院士在兩會期間接受媒體采訪時表示,這就需要抓緊建立遺傳咨詢師隊伍。
隨著基因科技的普及,以及個人健康意識的提升,人們對基因診斷、遺傳咨詢、遺傳病治療等醫(yī)學服務的需求與日俱增,這些都需要專業(yè)的遺傳咨詢師來完成。遺傳咨詢師是必須經過嚴格的系統(tǒng)培訓、培養(yǎng),有效地起到真正連接基因診斷和遺傳治療的橋梁作用的一個群體。并且,這個群體作為揭秘基因密碼的專業(yè)人士,具備豐富的專業(yè)知識、長期的工作經驗和良好的溝通技能,可以根據用戶的需求和家族史情況,給出適合用戶的基因檢測建議,并在檢驗結果之上給出正確的處理意見。
2015年以前,我國遺傳咨詢沒有專門的機構進行遺傳咨詢師的認證、考核及遺傳咨詢資料整理工作,沒有任何正式的遺傳咨詢相關政策及指導性文件。在賀林院士的倡導下,2015年2月9日中國遺傳學會成立了中國遺傳學會遺傳咨詢分會(CBGC),為我國遺傳咨詢的發(fā)展奠定了基礎。自遺傳咨詢分會成立以來,已經成功舉辦了多屆遺傳咨詢師培訓班,至今已經有近兩千名專業(yè)人士接受了培訓,且培訓班還會繼續(xù)下去。
3把遺傳咨詢的專長貢獻給“健康中國”大業(yè)
對于我國遺傳咨詢事業(yè),賀林院士用持之以恒的心在“呵護”著。除了牽頭組織遺傳咨詢培訓班,為我國打造遺傳咨詢師提供平臺機遇和平臺,去年賀林院士還牽頭組織了全球首次具規(guī)模性、集中性的大型遠程遺傳咨詢義診活動,聚集了國內外遺傳咨詢領域的知名專家學者,在為期5天的義診活動中以現場咨詢和遠程會診的模式,使患者享受到國內外頂尖遺傳咨詢師精湛技術和服務。
要從根本上改變人類健康,需把握新醫(yī)學的理念,通過遺傳咨詢作為紐帶,高效挖掘致病的遺傳因素,并進行正確解讀,才能指導疾病的正確治療。賀林院士表示,“遺傳咨詢本身應該是人類最偉大之一的一項事業(yè)。義診活動如果開展的好,我相信將能很好地推動遺傳咨詢的發(fā)展,使民眾的健康得到大大的改善。”
2017年賀林院士不僅在兩會上號召培養(yǎng)遺傳咨詢人才,他也在用自己的行動來推動著我國遺傳咨詢事業(yè)的發(fā)展。在2017年CBGC年會上賀林院士指出,將聯合權威遺傳咨詢專家共同發(fā)布中國遺傳咨詢標準專家共識和ACMG遺傳變異分類標準中文版,啟動“今日遺傳咨詢”的編著,啟動我國遺傳咨詢師的職業(yè)申請。同時,他還計劃在2017年建立遺傳咨詢常規(guī)診斷平臺。