原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥是由于甲狀旁腺本身病變引起的甲狀旁腺激素合成和分泌過多，影響著約0.2%-3%的成年人。

　　1929年JAMA刊登了首個甲狀旁腺成功切除的原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥案例。在該報告中，Barr與同事對一位56歲老年女性患者情況進行了表述：無法正常行走、尿頻且右手食指腫脹。該患者同時伴有嚴重的肌張力減退、腎結(jié)石、高鈣尿癥等。患者血清鈣水平達到16mg/dL。患者接受甲狀旁腺腺瘤切除術(shù)后出現(xiàn)低鈣血癥，經(jīng)過全面管理最終低鈣血癥及甲狀旁腺功能亢進癥狀均改善。研究人員用甲狀旁腺功能亢進癥來表述甲狀旁腺腫瘤與該患者疾病狀態(tài)之間的相關(guān)性1。

　　在此后40年，原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥的表現(xiàn)基本保持不變，大部分患者會表現(xiàn)出腎結(jié)石、囊性纖維性骨炎、消化性潰瘍病、精神病或胰腺炎2。直到上世紀60年代末，隨著全自動生化分析儀的引入，原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥可在疾病進展較早階段發(fā)現(xiàn)。表現(xiàn)為嚴重高鈣血癥的患者不再常見，被偶發(fā)血鈣水平升高的無癥狀患者代替。這種轉(zhuǎn)變也帶來一個臨床問題：哪些原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進的患者可在甲狀旁腺根治術(shù)中獲益？

　　原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥是一種罕見的疾病，影響著約0.2%-3%的成年人，以血鈣水平和甲狀旁腺激素升高為特點4。約85%的原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥患者存在單個增大的甲狀旁腺腺瘤，而15%的患者伴有多發(fā)性腺瘤或腺體增生3。甲狀旁腺切除術(shù)是原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進唯一根治選擇，對于大多數(shù)患者而言符合成本-效益5。

　　2016年10月JAMASurgery刊登了美國內(nèi)分泌外科醫(yī)生協(xié)會制定的原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥權(quán)威管理指南（AAES指南）3。與以前指南相似的是，專家小組推薦有癥狀患者及伴有骨質(zhì)疏松癥、24h尿鈣水平＞400mg/d、血清鈣水平高于正常范圍1mg/dL以上、年齡＜50歲或腎功能下降（腎小球濾過率＜60mL/min/1.73m2）的無癥狀患者可考慮甲狀旁腺切除術(shù)。

　　盡管大多數(shù)表現(xiàn)為無癥狀，但全面的臨床評估試驗顯示存在血鈣過多的癥狀或輕微體征。AAES指南將手術(shù)人群擴大至伴有神經(jīng)認知和神經(jīng)精神癥狀及伴有心血管病的患者。一些患者可存在疲勞、抑郁、焦慮、情緒不穩(wěn)、睡眠障礙、精力無法集中或記憶惡化，這些均可通過手術(shù)改善。手術(shù)是否可為伴有心血管病的患者帶來獲益尚不明確，但AAES指南提出一些心血管疾病患者可行甲狀旁腺切除術(shù)以減輕潛在的心血管后遺癥。

　　AAES指南對原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥的生化診斷作了強調(diào)。影像學檢查對原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥的診斷作用不大，且影像學沒有發(fā)現(xiàn)腫大的甲狀旁腺腺瘤并不排除根治性手術(shù)可能。專家小組強調(diào)了所有原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥患者利用超聲篩查甲狀腺腫瘤的重要性。高達51%的原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進患者并發(fā)結(jié)節(jié)性甲狀腺疾病6。

　　AAES指南指出甲狀旁腺切除術(shù)的最常見并發(fā)癥為手術(shù)失敗，有經(jīng)驗的外科醫(yī)生中心治療失敗率不到5%3。微創(chuàng)甲狀旁腺切除術(shù)或雙側(cè)探查可提高治愈率。

　　原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥的患病率正在增加，各?？漆t(yī)生均可能遇到此類患者。加利福尼亞南部開展的一項研究顯示，1995-2010年間原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥的患病率增加三倍7。確切發(fā)病率尚不清楚，因為僅有1/3的高鈣血癥患者同時存在甲狀旁腺激素水平的升高。這也表明一些原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥患者仍未得到診斷4。隨著醫(yī)學的發(fā)展，原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥患者的診斷和治療越來越全面，基層醫(yī)生的管理水平也得到一定提高。AAES指南為此提供了寶貴資源。