deCODE公司的遺傳學(xué)家Kári Stephánsson評價(jià)這些研究數(shù)據(jù)是“無價(jià)之寶”，任何有關(guān)基因功能的線索都會成為理解疾病遺傳基礎(chǔ)的有力工具。

　　該研究近期已發(fā)布在論文預(yù)印本庫中，但還未發(fā)表在同行評審的期刊上。研究比較了來自60000人的外顯子組（基因組的一部分，用于編碼蛋白質(zhì)）數(shù)據(jù)，數(shù)據(jù)量是以往研究的10倍還多。美國哈佛-麻省理工的布羅德研究所遺傳學(xué)家Daniel MacArthur領(lǐng)導(dǎo)整個(gè)團(tuán)隊(duì)并聯(lián)合了世界各地所有已經(jīng)獨(dú)立收集了部分外顯子數(shù)據(jù)的研究小組，共同完成了這一壯舉。在所有這些基因中，研究者發(fā)現(xiàn)了一千萬個(gè)變體（variants），即人與人之間基因存在差異的地方。

 

　　MacArthur研究團(tuán)隊(duì)計(jì)算了隨機(jī)情況下每個(gè)基因應(yīng)該出現(xiàn)的變體數(shù)目，繼而又對比了實(shí)際調(diào)查中發(fā)現(xiàn)的變體數(shù)量，結(jié)果顯示有3230個(gè)基因要么沒有觀測到變體，要么變體數(shù)量遠(yuǎn)少于所預(yù)期的能導(dǎo)致基因功能紊亂的程度。

 

　　該結(jié)果表明了什么呢？說明這些基因中的任何一個(gè)一旦突變，通常就會使得胚胎致死，或者個(gè)體即使出生，也無法活到能繁衍后代，以此變體會隨個(gè)體死亡而消失。“沒有表現(xiàn)出變體的基因意味著它們?yōu)樯匦?，或者有著重要的生理功能?rdquo;Ping Xu介紹道，他是弗吉尼亞州立聯(lián)邦大學(xué)（Virginia Commonwealth University）的一位分子生物學(xué)家。

 

　　Ping及其他研究者在細(xì)菌和小鼠中也發(fā)現(xiàn)了類似的必需基因。MacArthur團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，人類基因中許多至關(guān)重要的基因，都和這些物種的基因類似，與一些關(guān)鍵的細(xì)胞操縱過程有著密切聯(lián)系，例如細(xì)胞的“蛋白質(zhì)建造工廠”。研究發(fā)現(xiàn)的基因中20%已經(jīng)被證實(shí)和疾病相關(guān)，然而還有許多其他基因目前并沒有發(fā)現(xiàn)和疾病相關(guān)。哥倫比亞大學(xué)的遺傳學(xué)家David Goldstein雖然沒有參與前面的研究，但他表示將會從事下一步尋找這些基因與醫(yī)療之間聯(lián)系的工作。Xu解釋道：“這些基因非常重要，所以在藥物研發(fā)中需要給予特別關(guān)注以避免潛在的副作用和藥物毒性。”

 

　　有其他學(xué)者評價(jià)，MacArthur團(tuán)隊(duì)成功的關(guān)鍵在于收集到了如此龐大的DNA數(shù)據(jù)。（MacArthur本人拒絕發(fā)表評論因?yàn)檎撐倪€未正式發(fā)表。）華盛頓大學(xué)人口遺傳學(xué)家Joshua Akey評論道：“他們的工作確實(shí)很棒，向大家展示了只要你研究更高數(shù)量級的樣本，就能獲得更多的信息。”

 

　　不過Goldstein也指出，這3230個(gè)基因并不代表體內(nèi)全部的必需基因，只有通過研究更多的外顯子數(shù)據(jù)，研究者才能更加精確地修正這個(gè)數(shù)字。另外，外顯子沒有覆蓋基因之間的DNA信息，而這些區(qū)域可以調(diào)控基因活性，其變體數(shù)據(jù)也極為重要。最后，研究者們真正關(guān)心的通常是基因的哪一特定區(qū)域最關(guān)鍵，而這些在本研究中都沒有涉及。但是值得肯定的是，Goldstein說：“至少我們在理解人類基因組演化過程的漫長道路中又邁出了新的一步。”