研究人員最近在調(diào)查了3萬1000名具有BRCA1或BRCA2基因遺傳突變的女性數(shù)據(jù)后發(fā)現(xiàn)，發(fā)生乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)是基于變異具體類型的，這個(gè)發(fā)現(xiàn)可能幫助我們更好的預(yù)防這兩種疾病。根據(jù)美國國家癌癥研究所(NCI)的數(shù)據(jù)，乳腺癌是僅次于非黑素瘤細(xì)胞性皮膚腫瘤的美國女性最常見癌癥，也是肺癌之后的致死率第二高的癌癥。

　　這次的研究已經(jīng)發(fā)布在了4月7日的《JournaloftheAmericanMedicalAssociation》期刊上，研究由貝瑟BRCA基因研究中心、艾布拉姆森癌癥研究中心以及賓夕法尼亞大學(xué)佩雷爾曼醫(yī)學(xué)院的科學(xué)家們共同進(jìn)行。

　　研究人員分析了參與者女性的醫(yī)療記錄，發(fā)現(xiàn)這些來自33個(gè)不同國家的參與者中有1萬9581人攜帶BRCA1變異，還有1萬1900人攜帶BRCA2變異。在BRCA1變異攜帶著中，有46%的比例已確診患有乳腺癌，12%的比例確診患有卵巢癌，另外還有5%同時(shí)患有兩種癌癥。其中有37%的比例未確診患有這兩種癌癥;而在BRCA2變異的攜帶者中有52%的比例確診患有乳腺癌，6%的比例患有卵巢癌以及2%的比例患有兩種癌癥，另有40%未確診患有癌癥。

　　據(jù)賓夕法尼亞大學(xué)醫(yī)學(xué)院艾布拉姆森癌癥研究中心大眾科學(xué)部門副主任，流行病學(xué)教授TimothyRebbeck博士介紹，這次的數(shù)據(jù)至少顯示了根據(jù)個(gè)體攜帶的變異不同，可能發(fā)生何種類型的癌癥的風(fēng)險(xiǎn)也有很大區(qū)別。不過這次研究并未指出為何攜帶不同變異的個(gè)體發(fā)生上述兩種癌癥的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)有較大變化。

　　Rebbeck教授表示，這次得出的結(jié)果反駁了媒體上經(jīng)常宣傳的“家族病史加上BRCA1/2基因變異會(huì)使個(gè)體增加87%的相關(guān)癌癥發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)”的言論。

　　他透露，研究人員做的第一件事就是對(duì)論文上的數(shù)據(jù)進(jìn)行精煉，研究得到的結(jié)果只是我們探索如何根據(jù)女性的特定基因變異為她們的癌癥發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估的第一步，這種評(píng)估能夠?yàn)閿y帶者提供指導(dǎo)，為與癌癥預(yù)防有關(guān)的決策者提供必要信息。

　　研究的作者提到，這次的結(jié)果可能幫助病人或醫(yī)生共同決定是否進(jìn)行傳統(tǒng)的化療抑或像著名女星，BRCA1變異攜帶著安杰麗娜朱莉那樣接受預(yù)防性手術(shù)。

　　Rebbeck表示，現(xiàn)在還無法確定絕對(duì)風(fēng)險(xiǎn)的何種具體變化程度將影響B(tài)RCA1/2變異攜帶者的決策，還需要進(jìn)行更多的研究以弄清具體多少的風(fēng)險(xiǎn)差別應(yīng)該使預(yù)防決策的制定方真改變或是使BRCA1/2變異攜帶者進(jìn)行的預(yù)防性手術(shù)之類的標(biāo)準(zhǔn)措施發(fā)生變化。

　　據(jù)介紹，研究人員下一步計(jì)劃收集病人的信息并使其更加容易從網(wǎng)頁工具或手機(jī)軟件中獲取。