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妻子染色體易位 致懷孕四個(gè)月引產(chǎn)

2014-10-29 來(lái)源:健客網(wǎng)社區(qū)  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:這次世界首報(bào)染色體異常核型的患者,是31歲的西安市民劉娟(化名)?;楹髴训牡谝惶?,在孕期4個(gè)月時(shí)查出胎兒患有染色體疾病,最后不得不進(jìn)行引產(chǎn)手術(shù),最終病因不明確。

  夫妻倆孕前做常規(guī)檢查都正常,孕期也并未接觸過(guò)有害物質(zhì),卻在懷孕4個(gè)月時(shí)查出胎兒患有染色體疾病,不得不接受引產(chǎn)手術(shù)。到底是什么原因所致?經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)是妻子的罕見的易位染色體所致。權(quán)威機(jī)構(gòu)近期鑒定,這例由西安友誼醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所發(fā)現(xiàn)的該例染色體異常核型為世界首報(bào)。

  據(jù)了解,這次世界首報(bào)染色體異常核型的患者,是31歲的西安市民劉娟(化名)?;楹髴训牡谝惶ィ谠衅?個(gè)月時(shí)查出胎兒患有染色體疾病,最后不得不進(jìn)行引產(chǎn)手術(shù),最終病因不明確。
 
 
  經(jīng)過(guò)調(diào)養(yǎng)后,劉娟打算重新懷孕。為了保險(xiǎn),夫妻二人一同來(lái)到西安曲江婦產(chǎn)醫(yī)院進(jìn)行孕前檢查。常規(guī)孕檢結(jié)果顯示一切都正常,隨后醫(yī)生詢問(wèn)病史,夫妻二人均從未有過(guò)化學(xué)物質(zhì)、農(nóng)藥、放射性物質(zhì)、生物因素(如病毒)等中毒史、接觸史或患病史。隨后,曲江婦產(chǎn)醫(yī)院申請(qǐng)?jiān)谖靼灿颜x醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所進(jìn)行染色體檢查。該所專家鄭軍介紹,人類的細(xì)胞中有23對(duì)(46條)染色體。染色體的數(shù)量、結(jié)構(gòu)是相對(duì)恒定的,發(fā)生數(shù)量增減或位置轉(zhuǎn)移的都屬于異常。
 
  檢查發(fā)現(xiàn),劉娟的染色體核型為46,XX,t(8;12)(p11.2;q13),在8號(hào)染色體短臂的一區(qū)一帶二亞帶和12號(hào)染色體長(zhǎng)臂的一區(qū)三帶有相互易位,而且易位片段無(wú)明顯的遺傳物質(zhì)增減,所以劉娟的外貌體態(tài)與常人一樣,智力正常。但在懷孕后,平衡易位攜帶者,形成不平衡配子的受精卵,結(jié)果容易導(dǎo)致流產(chǎn)、胎兒嚴(yán)重畸形或死胎。
 
  經(jīng)查閱相關(guān)數(shù)據(jù)庫(kù)和大量文獻(xiàn)資料,均未發(fā)現(xiàn)與劉娟相關(guān)的異常核型報(bào)道。為此,西安友誼醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所將異常核型圖譜送到了我國(guó)唯一的鑒定機(jī)構(gòu)——中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室申請(qǐng)鑒定。
 
  鑒定結(jié)果顯示,該異常核型屬于世界首報(bào)染色體異常核型,并簽發(fā)了證書,收錄入《中國(guó)人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫(kù)》,編號(hào)為:3903。這一異常核型的發(fā)現(xiàn)為人類染色體異常目錄數(shù)據(jù)庫(kù)填補(bǔ)了一項(xiàng)空白,為遺傳醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)研究提供了新的理論依據(jù)。

  半數(shù)流產(chǎn)是染色體異常所致

  反復(fù)自然流產(chǎn)應(yīng)進(jìn)行染色體檢查
 
  本報(bào)訊目前,通過(guò)對(duì)流產(chǎn)、死胎及新生兒和一般人群的調(diào)查表明,染色體異常占流產(chǎn)、死胎等不良孕產(chǎn)史的50%。醫(yī)學(xué)專家提醒,夫婦雙方應(yīng)及早進(jìn)行染色體檢查,采用其他醫(yī)學(xué)手段生育健康寶寶。
 
  西安友誼醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所專家鄭軍介紹,染色體是遺傳物質(zhì)的載體,染色體發(fā)生了數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常稱之為染色體病。染色體病中的攜帶者最大特征是外觀與正常人無(wú)異。但婚后反復(fù)發(fā)生自然流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、新生兒死亡、生育畸形或智力低下兒等妊娠、生育疾患。
 
 
  目前國(guó)內(nèi)外醫(yī)學(xué)還不能有效地治療此類疾病。像此次發(fā)現(xiàn)的染色體異常核型患者,僅有1/18的概率生下一個(gè)健康、正常的孩子,有1/18的概率生下一個(gè)與母體相同患有染色體平行易位的孩子,而其余16/18的概率均為流產(chǎn)、死胎或者畸形。鄭軍教授告訴記者,自己就曾遇到過(guò)自然流產(chǎn)9次的患者,最終查明是染色體異常所致。
 
  對(duì)此,鄭軍教授提醒,有不良孕產(chǎn)史的夫婦應(yīng)積極配合醫(yī)師,及早進(jìn)行染色體檢查,避免走一些不必要的治療彎路。同時(shí),染色體平行易位的患者還可以進(jìn)行試管嬰兒,孕育健康寶寶。據(jù)了解,染色體檢查費(fèi)用嚴(yán)格遵循物價(jià)部門標(biāo)準(zhǔn),每次400多元。
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