揭開遺傳性結(jié)直腸癌的神秘面紗
目前在中國，結(jié)直腸癌的發(fā)病率逐年升高，發(fā)病率在大中城市中已升至第二位。隨著人們健康意識(shí)的提高，家屬患癌引起了越來越多人的重視。越來越多的人關(guān)注家屬患癌了，自己患癌的風(fēng)險(xiǎn)是不是也會(huì)增大？這是不是就是傳說中的遺傳性結(jié)直腸癌？到底應(yīng)該如何預(yù)防和隨訪？現(xiàn)在就讓我們一一為您解答。
問題一：大腸癌為什么會(huì)呈現(xiàn)家族聚集性？
原因一
家庭成員之間多生活在相似的生活環(huán)境中或有相似的生活習(xí)慣，如高脂高蛋白飲食、喜煙酒等。
原因二
遺傳因素在結(jié)直腸癌中起重要作用。在結(jié)直腸癌患者家族成員中，結(jié)直腸癌發(fā)病率比一般人群高3-4倍，近親中有人患結(jié)直腸癌者，其本身患此癌的危險(xiǎn)度約為2倍，更多親屬患有此癌則危險(xiǎn)度更大。
問題二：遺傳性結(jié)直腸癌的分類和特點(diǎn)
遺傳性結(jié)直腸癌占全部結(jié)直腸癌的15%。其中，家族性腺瘤性息肉?。‵AP）和遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌（HNPCC）是最常見的遺傳性結(jié)直腸癌。
FAP
FAP是常染色體顯性遺傳性疾病，僅占結(jié)直腸癌的1%，由APC基因和（或）MUTYH的胚系突變所致，其特征為大腸內(nèi)多發(fā)的（10個(gè)至數(shù)千個(gè)）腺瘤樣息肉，伴有胃和十二指腸、表皮樣囊腫、硬纖維瘤等腸外表現(xiàn)。FAP的自然病程約10-20年，息肉形成常在10幾歲至20歲左右，25歲時(shí)腺瘤的惡變率為9.4%，30歲時(shí)為50%，而60歲時(shí)幾乎達(dá)到100%，發(fā)病比散發(fā)的腸癌要早20年。
HNPCC
HNPCC又稱林奇（Lynch）綜合征，是臨床最常見的遺傳性結(jié)直腸癌，占所有結(jié)直腸癌的2%-3%，為常染色體顯性遺傳疾病，有錯(cuò)配修復(fù)（MMR）基因的胚系突變所致，常見的5個(gè)MMR基因包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS1和PMS2，其中MLH1和MSH2突變占檢出胚系突變的80%-90%。HNPCC患者有較高的患結(jié)直腸癌和其他腸外惡性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)，如子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌等。HNPCC患者一生中患結(jié)直腸癌的為50%-80%，中位發(fā)病年齡為44歲，以近端結(jié)腸為主，并具有多原發(fā)特性，預(yù)后好于散發(fā)病例；女性患者患子宮內(nèi)膜癌的幾率約為20%-60%。
問題三：怎樣才能知道自己是否患遺傳性結(jié)直腸癌？
FAP的篩查
當(dāng)家族中有親屬發(fā)現(xiàn)有結(jié)直腸多發(fā)肉，且數(shù)量大于10枚時(shí)，應(yīng)考慮FAP的可能。此時(shí)，可前往醫(yī)院行APC和（或）MUTYH的胚系基因測序，并對(duì)家族中無癥狀的存在遺傳風(fēng)險(xiǎn)的親屬進(jìn)行胚系基因測序。
HNPCC的篩查
家族中至少有2例組織學(xué)證實(shí)的大腸癌患者，其中的2例為父母或子女或通報(bào)兄弟姐妹的關(guān)系，并且符合一下任何1條：至少1例為多原發(fā)大腸癌患者（包括腺瘤）；至少1例大腸癌發(fā)病早于50歲；家族中至少1例患者HNPCC相關(guān)腸外惡性腫瘤（子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、胃癌、小腸癌等）；可前往醫(yī)院進(jìn)行MMR胚系突變檢測，及早發(fā)現(xiàn)并密切隨訪。
問題四：得知自己患遺傳性結(jié)直腸癌應(yīng)該做什么？
結(jié)直腸癌患者的直系親屬應(yīng)注意觀察有無排便習(xí)慣和排便性狀的改變，觀察是否出現(xiàn)便秘、大便次數(shù)增多、膿血便以及腹痛、腹脹或腸梗阻等表現(xiàn)。如出現(xiàn)以上癥狀，應(yīng)到醫(yī)院進(jìn)行大便潛血試驗(yàn)(FOBT)、血清癌胚抗原（CEA）、肛門指診及腸鏡檢查等。
用于結(jié)腸癌輔助化療、結(jié)直腸癌、乳腺癌聯(lián)合化療、乳腺癌單藥化療、胃癌。(詳見內(nèi)包裝說明書)
健客價(jià)： ￥210主要用于消化道癌（食道癌、胃癌、結(jié)直腸癌），乳腺癌亦有效。
健客價(jià)： ￥65結(jié)腸癌輔助化療：卡培他濱適用于 Dukes’ C 期、原發(fā)腫瘤根治術(shù)后、適于接受氟嘧啶類藥物單獨(dú)治療的結(jié)腸癌患者的單藥輔助治療。其治療的無病生存期（DFS）不亞于 5－氟尿嘧啶和甲酰四氫葉酸聯(lián)合方案(5-FU/LV) ?？ㄅ嗨麨I單藥或與其他藥物聯(lián)合化療均不能延長總生存期（OS），但已有試驗(yàn)數(shù)據(jù)表明在聯(lián)合化療方案中卡培他濱可較 5-FU/LV 改善無病生存 期。醫(yī)師在開具處方使用卡培他濱單藥對(duì) D
健客價(jià)： ￥315本品用于治療乳腺癌、胃癌、結(jié)腸癌、直腸癌、膀胱癌、宮頸癌。
健客價(jià)： ￥128用于治療乳腺癌、胃癌、結(jié)腸癌、直腸癌、鼻咽癌。
健客價(jià)： ￥127清熱解毒，散瘀止痛，用于熱毒瘀血壅滯腸胃而致的胃癌，食道癌、賁門癌、直腸癌等消化道腫瘤。
健客價(jià)： ￥128破血消瘀，攻毒蝕瘡。用于原發(fā)性肝癌，肺癌，直腸癌，惡性淋巴瘤，婦科惡性腫瘤等。
健客價(jià)： ￥86清熱解毒，散瘀止痛。用于熱毒瘀血壅滯腸胃而致的胃癌、食道癌、賁門癌、直腸癌等消化道腫瘤。
健客價(jià)： ￥49破血消瘦，攻毒蝕瘡。用于原發(fā)性肝癌、肺癌、直腸癌、惡性淋巴瘤、婦科惡性腫瘤等。
健客價(jià)： ￥27用于治療乳腺癌、胃癌、結(jié)腸直腸癌、鼻咽癌。
健客價(jià)： ￥169適用于不能手術(shù)的晚期或者轉(zhuǎn)移性胃癌的一線治療，適用于結(jié)腸癌輔助化療，適用于結(jié)腸直腸癌的化療、乳腺癌單藥化療或者聯(lián)合化療，詳見包裝內(nèi)部說明書。
健客價(jià)： ￥315用于消化道癌癥(結(jié)腸癌、直腸癌、胃癌)、乳腺癌、原發(fā)性肝癌等癌癥的治療。
健客價(jià)： ￥64主要治療消化道腫瘤，對(duì)胃癌、結(jié)腸癌、直腸癌有一定療效。也可用于治療乳腺癌、支氣管肺癌和肝癌等。還可用于膀胱癌、前列腺癌、腎癌等。
健客價(jià)： ￥26破血消瘀，攻毒蝕瘡。用于原發(fā)性肝癌，肺癌，直腸癌，惡性淋巴瘤，婦科惡性腫瘤等。
健客價(jià)： ￥55破血消瘦，攻毒蝕瘡。用于原發(fā)性肝癌、肺癌、直腸癌、惡性淋巴瘤、婦科惡性腫瘤等。
健客價(jià)： ￥70破血消瘀，攻毒蝕瘡。用于原發(fā)性肝癌、肺癌、直腸癌、惡性淋巴瘤、婦科惡性腫瘤等。
健客價(jià)： ￥120破血消瘦，攻毒蝕瘡。用于原發(fā)性肝癌、肺癌、直腸癌、惡性淋巴瘤、婦科惡性腫瘤等。
健客價(jià)： ￥110破血消瘀，攻毒蝕瘡。用于原發(fā)性肝癌，肺癌，直腸癌，惡性淋巴瘤，婦科惡性腫瘤等。
健客價(jià)： ￥75破血消瘀，攻毒蝕瘡。用于原發(fā)性肝癌，肺癌，直腸癌，惡性淋巴瘤，婦科惡性腫瘤等。
健客價(jià)： ￥90主要用作葉酸拮抗劑(如甲氨蝶呤、乙胺嘧啶或甲氧芐啶等)的解毒劑。適用于直結(jié)腸癌、晚期大腸癌、晚期轉(zhuǎn)移性結(jié)腸癌、胃腸道癌、轉(zhuǎn)移性頭頸部癌、食管癌、乳腺癌等。
健客價(jià)： ￥98廣譜抗腫瘤藥，用于胃癌、食管癌、賁門癌、腸癌等消化道腫瘤的治療，以及消化道盒呼吸道腫瘤圍手術(shù)期化療，術(shù)后復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移的預(yù)防用藥，并可用于抑制各種胃癌、食管癌、腸癌等的癌前病變。
健客價(jià)： ￥986扶正固本，活血消癥。適用于正氣虛弱，瘀血阻滯，原發(fā)性肝癌不宜手術(shù)和化療者輔助治療用藥，有改善肝區(qū)疼痛、腹脹、乏力等癥狀的作用。在標(biāo)準(zhǔn)的化學(xué)藥品抗癌治療的基礎(chǔ)上，可用于肺癌、胃腸癌、乳腺癌所致的神疲乏力、少氣懶言、脘腹疼痛或脹悶、納谷少馨、大便干結(jié)或溏泄、或氣促、咳嗽、多痰、面色晄白、胸脅不適等癥，改善患者生活質(zhì)量。
健客價(jià)： ￥110抗癌，消炎，平喘。用于食道癌、胃癌、肺癌，對(duì)大腸癌、宮頸癌、白血病等多種惡性腫瘤，亦有一定療效，亦可配合放療、化療及手術(shù)后治療。并用于治療慢性氣管炎和支氣管哮喘。
健客價(jià)： ￥70抗癌，消炎，平喘。用于食道癌、胃癌、肺癌，對(duì)大腸癌、宮頸癌、白血病等多種惡性腫瘤，亦有一定療效，亦可配合放療、化療及手術(shù)后治療。并用于治療慢性氣管炎及支氣管哮喘。
健客價(jià)： ￥18
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