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遺傳性腫瘤的基因檢測

2017-06-16 來源:鞍鋼總醫(yī)院腫瘤醫(yī)院  標簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:患者有明顯的家族聚集性。胃癌患者的一級親屬(即父母和親兄弟姐妹)得胃癌的危險性比一般人群平均高出3倍。

  遺傳性腫瘤基因檢測即采用二代測序的方法,檢測相關(guān)位點的多態(tài)性,從而了解患家族遺傳性腫瘤的概率。

  腫瘤與遺傳

  腫瘤的發(fā)生是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果

  腫瘤可以通過單基因遺傳或者多基因遺傳而呈現(xiàn)家族聚集性

  腫瘤患者一級親屬的發(fā)病率顯著高于群體的發(fā)病率

  常見的遺傳性腫瘤

  胃癌

  患者有明顯的家族聚集性。胃癌患者的一級親屬(即父母和親兄弟姐妹)得胃癌的危險性比一般人群平均高出3倍。

  如著名的拿破侖家族,他的祖父、父親以及三個妹妹都因胃癌去世,整個家族包括他本人在內(nèi)共有7人患了胃癌。

  遺傳性結(jié)直腸癌

  在結(jié)直腸癌體系中占有重要比例,臨床上將遺傳性結(jié)直腸癌分為遺傳性息肉病和遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌(HNPCC)兩大類。國外報道,遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌和家族性腺瘤性息肉病分別約占結(jié)直腸癌的5%~15%和5%。

  遺傳性乳腺癌

  占全部乳腺癌的5%~10%,低于30歲婦女中超過25%的乳癌患者是由于一個遺傳基因的突變引起的。

  大量研究表明現(xiàn)BRCA-1、BRCA-2,還有p53、PTEN等基因突變與乳腺癌密切相關(guān),大約70~85%的BRCA1/BRCA2基因突變攜帶者將發(fā)展成乳癌患者。

  為什么要查遺傳性腫瘤基因

  查找致病原因,了解自身遺傳背景,為親屬提供有效的遺傳信息

  提供遺傳變異信息,預(yù)測患病風(fēng)險

  采取有效的健康管理和醫(yī)療干預(yù)手段,降低腫瘤發(fā)生的風(fēng)險

  有針對性地進行早期腫瘤健康體檢,早期發(fā)現(xiàn),及時治療

  遺傳性腫瘤基因檢測的優(yōu)勢

  便捷:僅需2ml靜脈血即可檢測

  全面:一次性可檢測多個高發(fā)腫瘤

  可靠:每種腫瘤檢測多個基因,選擇基因數(shù)行內(nèi)最多,檢測基因全長位點,進行地毯式排查

  精準:采用新一代測序技術(shù)(NGS),海量信息,準確性高達99.9%,可檢出0.1%的基因變異

  快速:采用新一代測序技術(shù),快速得出檢測結(jié)果,為臨床提供有價值的信息,有效節(jié)省治療時間及經(jīng)濟成本

  哪些人需要查遺傳性腫瘤

  患者本人

  家族中一人以上患有相同腫瘤

  家族中多人患有不同腫瘤

  家族中一人患有多種腫瘤

  家族中有20歲以下患腫瘤者

  家族中一人患有腫瘤,多人有癌前病變者

  服務(wù)流程

  一、填寫檢測申請單

  二、采血

  三、郵遞血樣/申請單

  四、實驗室檢測

  五、出具檢測報告

  標本采集要求

  1.采集2ml靜脈血,置于EDTA抗凝管

  2.置于2~8度保存、運輸

  3.運輸過程中避免劇烈搖晃和震蕩1.采集2ml靜脈血,置于EDTA抗凝管

  2.置于2~8度保存、運輸

  3.運輸過程中避免劇烈搖晃和震蕩

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