提起好萊塢紅星安吉麗娜·朱莉(AngelinaJolie)，大家第一反應(yīng)不外乎：離婚和切除乳腺。離婚那檔子事兒那是娛記的活兒，而切除乳腺則是我們今天要聊的話題~

　　安吉麗娜·朱莉說，

　　由于媽媽給她遺傳了突變的BRCA1基因，因此患乳腺癌和卵巢癌的幾率要比較高，分別是87%和50%。

　　BRCA1/2基因突變=乳腺癌？

　　按安吉麗娜·朱莉這個說法，有突變的BRCA1基因，就容易得乳腺癌嗎？

　　其實，乳腺癌屬于具有遺傳性傾向的癌癥，通過基因檢測的方式來篩查自己是否患有突變基因，結(jié)果有較高的參考意義。目前BRCA1/2與乳腺癌之間的密切關(guān)系已經(jīng)受到越來越廣泛的重視。研究發(fā)現(xiàn)，在有乳腺癌家族史的女性中，15~20%存在BRCA1/2基因突變，在同時具有乳腺癌和卵巢癌家族史的婦女中突變比例高達60~80%。

　　另外，攜帶有BRCA1/2基因突變的女性在其一生中有50~85%的可能性發(fā)生乳腺癌，有12~60%的可能性發(fā)生卵巢癌。因此對BRCA1/2基因突變進行檢測，能夠?qū)z傳性乳腺癌卵巢癌綜合征的發(fā)生進行比較準確的預(yù)測，尤其是具有乳腺癌家族史的個體。

　　早期乳腺癌可無任何自覺癥狀，容易被人忽視，許多乳腺癌病人診斷時已發(fā)展為晚期。但隨著醫(yī)療的不斷進步，若能早發(fā)現(xiàn)早治療，早期乳腺癌可達到很高的治愈率。

　　乳腺癌的確切病因目前尚無定論，除了有明顯的家族遺傳傾向外，還可能涉及到諸如肥胖癥、缺乏運動、飲酒、游離輻射、晚生或不生育等。除了定期到正規(guī)醫(yī)院做一次乳腺專項檢查，相關(guān)的人群進行預(yù)防性乳腺癌易感基因檢測也至關(guān)重要。

　　那么，哪些人群需要做乳腺癌易感基因檢測呢？

　　BRCA1基因又叫乳腺癌1號基因，還有BRCA2基因（乳腺癌2號基因），它們都是人類的關(guān)鍵性抑癌基因，是目前發(fā)現(xiàn)的與乳腺癌和卵巢癌發(fā)病關(guān)系最密切的易感基因。正常情況下，BRCA1/2基因合成的蛋白質(zhì)具有修復(fù)損傷DNA的作用，使人基因組的完整性不被體內(nèi)、體外的有害因素破壞，從而抑制了腫瘤的發(fā)生。

　　如果BRCA1/2基因發(fā)生了某些改變，那么它原有的抑制腫瘤發(fā)生的功能就會受到影響。在這種遺傳易感體質(zhì)下，一旦合并其他危險因素的致癌或促癌作用，就容易誘發(fā)腫瘤。據(jù)研究發(fā)現(xiàn)，BRCA1/2基因突變攜帶個體，乳腺癌、卵巢癌、對側(cè)乳腺繼發(fā)癌變、子宮癌、子宮頸癌、前列腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等惡性腫瘤的患病風(fēng)險增加。

　　這些人需要做乳腺癌易感基因檢測：

　　1.50歲前確診的乳腺癌或卵巢癌患者或親屬。

　　2.三陰（雌激素受體、孕激素受體及人表皮生長因子受體2均陰性）乳腺癌患者或親屬。

　　3.同時患有乳腺癌和卵巢癌的患者或親屬。

　　4.雙側(cè)乳腺癌患者或親屬。

　　5.男性乳腺癌患者或親屬。

　　在我國，乳腺癌是女性最常見的惡性腫瘤，占女性所有癌癥的15%，而且是45歲以下女性最常見的癌癥死因，嚴重影響女性健康，甚至危及生命。乳腺癌的發(fā)病常與遺傳有關(guān)，以40-60歲之間，絕經(jīng)期前后的婦女發(fā)病率較高，在男性中較為罕見，僅約1-2%的乳腺患者是男性。隨著現(xiàn)代社會快速發(fā)展，快節(jié)奏、高壓力及不健康的生活方式，讓人們受到了前所未有的壓力，在一定程度上促成了乳腺癌的高發(fā)趨勢。

　　隨著時代的發(fā)展，科技的進步，中國醫(yī)療也從個體化治療逐步向精準醫(yī)學(xué)進軍。精準醫(yī)學(xué)指導(dǎo)下的乳腺癌治療是當(dāng)下熱點話題，也是一個全新的模式。其中，癌癥易感基因檢測利用基因組學(xué)，通過基因檢測了解遺傳基因等信息，從而提供最優(yōu)化的個體預(yù)防、治療方案。

　　據(jù)悉，目前中山大學(xué)腫瘤防治中心早在2014年底就率先開展了乳腺癌易感基因檢測服務(wù)，基因檢測看似高大上，其實離我們并不遙遠，已經(jīng)從科學(xué)實驗室，來到了普通人的身邊。HER2陽性乳腺癌的檢測及規(guī)范化靶向治療正是其中非常經(jīng)典的案例，它不僅避免了傳統(tǒng)化療、放療等手段對患者的地毯式轟炸，同時能夠有效提升治療效果，在改善患者的生存時間和生活質(zhì)量方面有著舉足輕重的作用。總的說來，基因檢測技術(shù)日益受到重視并顯示了其獨特的優(yōu)越性，也不斷涌現(xiàn)出許多新的基因檢測技術(shù)，也為乳腺癌患者帶來了很大的幫助。

　　那么，對于高危人群如果有BRCA1/2基因突變，

　　是不是意味著以后肯定會得乳腺癌？

　　對此，專家指出：

　　腫瘤是多基因疾病，是環(huán)境因素與遺傳因素互相作用的結(jié)果。遺傳到了突變的易感基因，并不等于遺傳到了這一疾病，所以，應(yīng)該請專業(yè)醫(yī)生或遺傳咨詢師結(jié)合家族史及疾病史，對基因檢測的結(jié)果進行正確的解讀及后續(xù)健康體檢及治療的指導(dǎo)。

　　同樣，如果檢測結(jié)果為陰性，也并不意味著可以放松警惕，一方面可能由于檢測技術(shù)的局限性造成，而另一方面，仍要進行必要的健康防癌體檢。

　　癌癥離我們并不遙遠，但我們也不需要談癌色變。精準醫(yī)學(xué)將為我們帶來更為精準的診斷、分類和治療，而對個人基因狀態(tài)的了解是精準醫(yī)療的前提。因此對于有乳腺家族史以及以預(yù)防為目的人群，進行乳腺癌預(yù)防性基因篩查至關(guān)重要。相信不久的將來，基因檢測會帶給我們更多的幫助，真正做到個體化治療，精準化治療。