日韩大乳视频中文字幕,亚洲一区二区三区在线免费观看,v在线,美女视频黄频a免费大全视频

您的位置:健客網(wǎng) > 肝病頻道 > 肝病治療 > 就醫(yī)指南 > 肝病也會遺傳?3種遺傳代謝性肝病最常見

肝病也會遺傳?3種遺傳代謝性肝病最常見

2014-05-29 來源:健客網(wǎng)社區(qū)  標簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:遺傳性肝病是指因基因突變所引起的肝臟代謝障礙性疾病。遺傳代謝性肝病的種類也有很多,包括銅代謝病、鐵代謝異常、糖類代謝異常、脂類代謝異常、蛋白代謝異常和氨基酸代謝病等

  病毒性肝炎是我國最常見的肝病,但并不是唯一的肝病,肝病的種類有很多,除了會“傳染的”,還有會“遺傳的”。乙肝、丙肝、甲肝等“會傳染”的肝病相信大家都比較熟悉了,但你知道會“遺傳的”肝病都有哪些嗎?在2013年1月12日舉行的第二期廣東省高等學校珠江學者論壇上,首都醫(yī)科大學附屬北京友誼醫(yī)院肝病研究中心主任賈繼東教授,為我們詳細介紹了這一類會“遺傳的”肝病——遺傳代謝性肝臟疾病。

  遺傳性肝病是指因基因突變所引起的肝臟代謝障礙性疾病。遺傳代謝性肝病的種類也有很多,包括銅代謝病、鐵代謝異常、糖類代謝異常、脂類代謝異常、蛋白代謝異常和氨基酸代謝病等,在臨床內(nèi)科中最常見的三種遺傳性肝病是威爾遜氏病(肝豆狀核變性)、血色病以及a1-抗胰蛋白酶缺乏癥。

  威爾遜氏?。航悄-F環(huán)是最突出的特點

  威爾遜氏病(Wilsonsdisease,WD),又稱肝豆狀核變性,是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝缺陷病,基因定位在13號染色體,編碼具有ATP酶活性的銅轉(zhuǎn)運蛋白,基因突變點多。由于突變蛋白分泌銅功能障礙,使銅在細胞沉積引起肝炎、肝硬化、嬰兒肝炎綜合征等疾病。

  在全世界范圍來說,威爾遜氏病的發(fā)生率還是比較低,一般隱匿性肝病、原因不明的肝功能異常,都可以懷疑此病。威爾遜氏病發(fā)病年齡大多見于六歲兒童到四十歲的成年人,臨床表現(xiàn)包括肝臟、神經(jīng)、精神以及血液方面的表現(xiàn)。青少年可能出現(xiàn)肝硬化的癥狀,一部分人還會有眼睛的銅沉積KF環(huán)、神經(jīng)系統(tǒng)的表現(xiàn)、神經(jīng)機能的障礙、運動的障礙等。據(jù)臨床醫(yī)生總結(jié)病例得出威爾遜氏病的癥狀表現(xiàn),有肝臟損害、肝硬化的占50%左右,有神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)的也大概有50%,小部分有精神的改變、皮膚黏膜的改變等,其中最明顯的就是眼睛角膜周圍的色素環(huán)(K-F環(huán))占90%。賈繼東教授表示,這些癥狀出現(xiàn)的比例之所以高,是因為我們將K-F環(huán)作為一個診斷標準,反過來分析的時候,出現(xiàn)的比率自然就高了,這些數(shù)據(jù)資料與國際上是相吻合的。

  銅沉積在角膜K-F環(huán)是診斷威爾遜氏病最突出的特點,通常嚴重時肉眼即可見,輕微時需要借助裂隙燈來檢查。威爾遜氏病的診斷標準還有以下幾種:

  1、肝臟CT具有特征性,呈蜂窩樣,肝臟的結(jié)節(jié)狀非常明顯,雖然不能據(jù)此做出完全的診斷,但能夠強烈提示這個疾病。

  2、在肝組織里面,做銅染色檢測,若銅染色檢測結(jié)果呈陽性,是最具特異性診斷威爾遜氏病的一個方法。如果檢查不太清楚的話,可以再做基因測序。

  3、若血清銅藍蛋白<200mg/L或銅氧化酶<0.2OD,尿銅>1.6μmol/24h,則可排除原因不明的肝病。

  賈繼東教授表示,以上三條都滿足的話,就可以直接診斷威爾遜氏病了,三條之中如果符合其中的1條或2條,需要進一步做肝組織活檢、銅染色、銅藍定量等檢查,如果還不能確定,就要做基因診斷來作為參考。威爾遜氏病是一種遺傳病,因此,家族中如果有人患過此病,需高度重視,到醫(yī)院接受相關(guān)的檢查,早診斷早治療。威爾遜氏病可通過藥物來治療,但肝移植的治療效果是比較好的。

  血色?。何鞣桨兹硕喟l(fā)中國人少見

  上面提到的威爾遜氏病是銅代謝疾病,也是中國最常見的遺傳代謝性疾病,此外還有鐵代謝異常——血色病。遺傳性血色?。℉ereditaryhaemochromatosis,HH),為常染色體隱性遺傳性疾病,主要與6號染色體上的一種HFE基因有關(guān),發(fā)病是由于HFE基因突變造成細胞轉(zhuǎn)鐵功能障礙,組織器官內(nèi)鐵過度沉積導致細胞病變,通常累及肝臟、心臟、胰腺及神經(jīng)系統(tǒng),從而表現(xiàn)為肝硬化、糖尿病及心臟病等嚴重并發(fā)癥。血色病在西方白人中發(fā)病率高,而中國是比較少見的,沒有肝豆狀核變性發(fā)生率那么高,目前發(fā)現(xiàn)的都是個案報告,不超過20例。

  為什么血色病在西方人中多發(fā)呢?賈繼東教授解釋說,血色病主要是因為HFE基因突變造成的,在西方白人中這種基因突變比較多,所以發(fā)病率也比較高。至于為什么這兩種蛋白的突變導致了鐵的吸收增加,目前還解釋得不太清楚。亞洲人、中國人HFE基因突變的比例是比較少的,到底中國人是哪一種類型的基因突變,現(xiàn)在也不太知道,因為國內(nèi)的病例較少,難以形成系統(tǒng)的研究,因此無法找出基因突變的規(guī)律。此外,血色病發(fā)生基因突變的人雖然多,但是有外顯率的并不多,這就給基因診斷帶來了困難,也就是說即使有基因突變也不一定會發(fā)病。

  那么,什么時候可以懷疑血色病呢?賈繼東教授表示,首先是有家族史的人要考慮此病;其次,在癥狀方面:出現(xiàn)沒有特異性的乏力、右上腹輻射疼痛、關(guān)節(jié)性疾病、性功能障礙(青年人)、原因不明的糖尿?。ǚ嵌吞悄虿。┑?,此外還有肝增大、心衰、皮膚色素沉著等都要懷疑;總的來說,原因不明的肝臟疾病都要考慮到,如果同時伴有糖尿病、生殖系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)的改變等,更要考慮此病。

  血色病常見于成人(除了幼年型),它是一個逐漸的過程,發(fā)生比較隱匿,往往是以原因不明的肝病出現(xiàn)的。如果肝臟里面含鐵多,會導致肝纖維化進展加快,賈繼東教授特別提到,患有病毒性肝炎或糖尿病的男性,不節(jié)制飲酒的話,疾病進展會很快,因此如果確診為血色病,應(yīng)極力避免這些危險因素。

  血色病常用的治療方法是放血療法,開始1-2個星期要放血400-500ml,一般人是很難耐受的,有的病人會不愿意配合,但不放不行,少放沒效,要通過放血把累積的鐵逐漸消除掉。有證據(jù)表明,在肝硬化或糖尿病發(fā)生前進行放血療法可顯著降低血色病的發(fā)病率和死亡率。因此,對高危人群進行早期診斷和及時處理是非常必要的。

  a1-抗胰蛋白酶缺陷癥:有肺氣腫等肺臟損害表現(xiàn)

  a1-抗胰蛋白酶缺陷是常染色體共顯性遺傳病,它是a1蛋白酶的基因突變引起的,基因定位于14號染色體。a1-抗胰蛋白酶缺陷癥相比前兩個遺傳代謝性肝病來說比較少見,主要的疾病特點是有肝臟損害、肝硬化、肺氣腫(尤其是年輕人)的表現(xiàn),在不同的年齡階段均可發(fā)生,尤其是青少年時期發(fā)生得更多。

  賈繼東教授表示,哮喘、肺氣腫、支氣管擴展的病人,原因不明的肝病,脂膜炎等都可以考慮a1-抗胰蛋白酶缺陷,可以做a1血清蛋白酶的血型測定、電泳表型測定、基因測定來診斷。臨床最實用的檢測方法是肝穿刺活檢,可以很明顯地看到肝臟里面有粉紅色的物質(zhì),可以輔助基因診斷。一旦診斷為這個病,應(yīng)避免所有的危險因素,包括吸煙和喝酒等,對于a1-抗胰蛋白酶缺陷癥的治療,一直在不斷探索中。

  “雖然遺傳代謝性肝病比較少見,但這并不代表此類疾病不重要,可能沒診斷出的比診斷出的要多”,賈繼東教授最后強調(diào),這三種遺傳代謝性肝病的表型和變異很大,主要累積在肝臟,也會累積其他器官;人們應(yīng)該對遺傳性肝病多一些認識和了解,尤其是臨床醫(yī)生,只有了解了此類疾病的癥狀表現(xiàn),才能做出正確的檢查診斷,避免誤診、漏診。

看本篇文章的人在健客購買了以下產(chǎn)品 更多>
有健康問題?醫(yī)生在線免費幫您解答!去提問>>
健客微信
健客藥房