近期，武漢市兒童醫(yī)院中心實(shí)驗(yàn)室樂(lè)鑫等研究了Citrin缺陷所致新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥SLC25A13基因突變的分子診斷，研究發(fā)現(xiàn)，851del4、1638ins23和IVS6+5G>A為中國(guó)人SLC25A13基因的突變熱點(diǎn)。對(duì)于檢測(cè)SLC25A13基因突變PCR-RFLP方法是一項(xiàng)便捷可靠的NICCD分子診斷技術(shù)。該文章發(fā)表于2014年04期《臨床兒科雜志》上。
該研究旨在探討citrin缺陷導(dǎo)致的新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥(NICCD)患兒的SLC25A13基因突變情況。
研究者們選取17例確診NICCD患兒,應(yīng)用PCR-RFLP方法檢測(cè)其SLC25A13基因中8種中國(guó)人最常見(jiàn)的突變,并結(jié)合常規(guī)實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果進(jìn)行分析。
結(jié)果顯示，17例患兒中,6例為SLC25A13基因純合突變、3例為SLC25A13基因復(fù)合雜合突變,8例為SLC25A13基因單雜合突變。共檢測(cè)出3種突變類(lèi)型,分別為851del4(73.1%)、1638ins23(11.5%)和IVS6+5G>A(15.4%)。17例患兒的出生體質(zhì)量偏低,存在病理性黃疸,實(shí)驗(yàn)室檢查改變包括肝功能異常、高膽紅素血癥、高膽汁酸血癥、低蛋白血癥、低血糖、凝血功能障礙、高血乳酸和高血氨等,符合NICCD患兒的典型癥狀。
用于測(cè)量人體血壓及脈搏。(不適用于新生兒及嬰幼兒)
健客價(jià)： ￥315適用于行動(dòng)不便者及年老移動(dòng)不便者作為助行輔助用具。
健客價(jià)： ￥189供行動(dòng)困難的殘疾人、病人及年老體弱者作代步工具。
健客價(jià)： ￥464適用于測(cè)量成人的收縮壓、舒張壓和脈率，其數(shù)值供診斷參考用。
健客價(jià)： ￥288供有性經(jīng)歷的成年女性進(jìn)行以宮頸為主的生殖道健康(自檢)觀察使用。
健客價(jià)： ￥1980供有性經(jīng)歷的成年女性進(jìn)行以宮頸為主的生殖道健康(自檢)觀察使用。。
健客價(jià)： ￥1390適用于頸椎病、腰痛、腰椎間盤(pán)突出、扭傷、骨質(zhì)增生等。
健客價(jià)： ￥450測(cè)血壓。
健客價(jià)： ￥268測(cè)血壓，驗(yàn)血糖。
健客價(jià)： ￥499用于測(cè)量成人血壓及脈搏數(shù)。
健客價(jià)： ￥315用于各種類(lèi)型的甲狀腺功能亢進(jìn)癥，尤其適用于：病情較輕，甲狀腺輕至中度腫大患者；青少年及兒童、老年患者；甲狀腺手術(shù)后復(fù)發(fā)，又不適于放射性131I治療者；手術(shù)前準(zhǔn)備；為131I放療的輔助治療。
健客價(jià)： ￥162用于各種類(lèi)型的甲狀腺功能亢進(jìn)癥，尤其適用于： 1.病情較輕，甲狀腺輕至中度腫大患者。 2.青少年及兒童、老年患者。 3.甲狀腺手術(shù)后復(fù)發(fā)，又不適于放射性131I治療者。 4.手術(shù)前準(zhǔn)備。 5.作為131I放療的輔助治療。
健客價(jià)： ￥14用于各種類(lèi)型的甲狀腺功能亢進(jìn)癥，尤其適用于： 1.病情較輕，甲狀腺輕至中度腫大患者； 2.青少年及兒童、老年患者； 3.甲狀腺手術(shù)后復(fù)發(fā)，又不適于放射性131I治療者； 4.手術(shù)前準(zhǔn)備； 5.作為131I放療的輔助治療。
健客價(jià)： ￥16.81.用于成人和1歲及1歲以上兒童的甲型和乙型流感治療（磷酸奧司他韋能夠有效治療甲型和乙型流感，但是乙型流感的臨床應(yīng)用數(shù)據(jù)尚不多）。 2.用于成人和13歲及13歲以上青少年的甲型和乙型流感的預(yù)防。
健客價(jià)： ￥1931.用于成人和1歲及1歲以上兒童的甲型和乙型流感治療（磷酸奧司他韋能夠有效治療甲型和乙型流感，但是乙型流感的臨床應(yīng)用數(shù)據(jù)尚不多）。2.用于成人和13歲及13歲以上青少年的甲型和乙型流感的預(yù)防。
健客價(jià)： ￥73
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