高發(fā)且致死？新療法或使線粒體疾病不再可怕

2018-09-25 來(lái)源：健客社區(qū) 標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥聯(lián)盟

摘要：新的基因治療方法或?qū)?wèn)世，這種疾病有治了？

你知道嗎？每500名新生嬰兒中便有一名線粒體疾病患兒，每10萬(wàn)名成人中便有12名患有線粒體疾病。線粒體疾病亟需引起重視。

作為細(xì)胞內(nèi)一類重要的細(xì)胞器，線粒體就好似微小的“發(fā)電廠”，為身體生產(chǎn)重要的能源。如果線粒體出現(xiàn)問(wèn)題，會(huì)直接影響身體各個(gè)系統(tǒng)，包括胃腸道、肌肉骨骼、內(nèi)分泌、心臟和中樞神經(jīng)系統(tǒng)。另外，線粒體疾病會(huì)經(jīng)過(guò)母嬰遺傳，有些生下來(lái)便攜帶缺陷線粒體的嬰兒，很可能在數(shù)月內(nèi)便走向死亡。

通常，細(xì)胞中60%以上的線粒體DNA分子需要突變才能出現(xiàn)，而線粒體DNA突變?cè)蕉?，疾病就?huì)越嚴(yán)重。相反，如果可以減少變異DNA的百分比，這種疾病就有可能得到治療。因此，很多科學(xué)家團(tuán)隊(duì)都在努力尋找治療線粒體疾病的突破口。

早在20世紀(jì)90年代，丹麥胚胎學(xué)家雅克·科恩和他的同事們就在新澤西圣巴拿巴的生殖醫(yī)學(xué)與科學(xué)研究所進(jìn)行細(xì)胞核移植的試管育嬰試驗(yàn)，希望可以解決線粒體遺傳致病問(wèn)題。但這項(xiàng)實(shí)驗(yàn)最終中途夭折。

接下來(lái)，美國(guó)的一家生育診所在2015年宣布他們通過(guò)混合三個(gè)人的DNA培育出了一個(gè)男嬰。這個(gè)世界首例經(jīng)過(guò)線粒體移植技術(shù)的“三親嬰兒”在次年4月順利誕生。但由于種種原因，這項(xiàng)技術(shù)始終備受爭(zhēng)議。

如今，對(duì)于線粒體疾病的治療又出現(xiàn)了一種新的可能。

一項(xiàng)發(fā)表于《自然醫(yī)學(xué)》雜志的研究成果顯示，由劍橋大學(xué)領(lǐng)導(dǎo)的研究團(tuán)隊(duì)開(kāi)發(fā)了一種用于線粒體疾病潛在治療的基因組編輯工具，可以為這些患者提供一條切實(shí)可行的治療途徑，并可能為線粒體疾病治療提供一種未來(lái)的替代方案。

在這項(xiàng)研究中，研究人員通過(guò)基因治療實(shí)驗(yàn)成功地鎖定和消除了線粒體受損的DNA，這些受損的DNA便是造成災(zāi)難性疾病的原因。這也是首次在活體動(dòng)物體內(nèi)使用可編程基因組工程工具，導(dǎo)致線粒體DNA發(fā)生如此重大的改變。

“治療這些毀滅性疾病的一個(gè)想法是，通過(guò)選擇性地破壞突變的DNA，減少線粒體DNA的變異量，并讓健康的DNA取代它。”醫(yī)學(xué)研究委員會(huì)線粒體生物學(xué)部門研究員、該研究的資深作者米哈爾·明丘克博士表示。

研究人員在實(shí)驗(yàn)中發(fā)現(xiàn)，這種基因治療方法可以根據(jù)健康和突變型線粒體DNA之間的差異，識(shí)別并消除突變線粒體DNA。由于細(xì)胞中的線粒體DNA通常保持在穩(wěn)定數(shù)量，因此，被剔除的突變線粒體DNA便會(huì)被健康的所替換，進(jìn)而改善線粒體功能。

基于這些結(jié)果，研究人員希望在臨床試驗(yàn)采用這種基因療法，并期待它可以為線粒體疾病提供一種有效的治療方法。

在此，我們期待這項(xiàng)研究可以盡快取得新進(jìn)展。