先天性巨結(jié)腸是由于直腸或結(jié)腸遠端的腸管持續(xù)痙攣，糞便淤滯的近端結(jié)腸，巨結(jié)腸肥厚、擴張，是小兒常見的先天性腸道畸形。

通俗的說，就是末端的一段腸管因為發(fā)育問題呈持續(xù)狹窄不放松的狀態(tài)，糞便無法順利自行排出，積存的大便把正常的腸管撐大，并引起各種癥狀。

先天性巨結(jié)腸在消化道發(fā)育畸形中占第2位，發(fā)病率是1:2000-1：5000，男：女為4:1。本病的病因目前尚未完全清楚，多數(shù)學者認為與遺傳有密切關(guān)系，本病的發(fā)病機制是遠端腸管神經(jīng)節(jié)細胞缺如或功能異常，使腸管處于痙攣狹窄狀態(tài)，腸管通而不暢，近端腸管代償性增大，壁增厚。本病有時可合并其他畸形。出現(xiàn)腹脹、便秘癥狀越早提示病情越嚴重。

臨床表現(xiàn)

1.胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹

患兒因病變腸管長度不同而有不同的臨床表現(xiàn)。痙攣段越長，出現(xiàn)便秘癥狀越早越嚴重。多于生后48小時內(nèi)無胎便排出或僅排出少量胎便，可于2～3日內(nèi)出現(xiàn)低位部分甚至完全性腸梗阻癥狀，嘔吐腹脹不排便。痙攣段不太長者，經(jīng)直腸指檢或溫鹽水灌腸后可排出大量胎糞及氣體而癥狀緩解。痙攣段不太長者，梗阻癥狀多不易緩解，有時需急癥手術(shù)治療。腸梗阻癥狀緩解后仍有便秘和腹脹，須經(jīng)常擴肛灌腸方能排便，嚴重者發(fā)展為不灌腸不排便，腹脹逐漸加重。

2.營養(yǎng)不良發(fā)育遲緩

長期腹脹便秘，可使患兒食欲下降，影響了營養(yǎng)的吸收。糞便淤積使結(jié)腸肥厚擴張，腹部可出現(xiàn)寬大腸型，有時可觸及充滿糞便的腸袢及糞石。直腸指檢：大量氣體及稀便隨手指撥出而排出。

3.巨結(jié)腸伴發(fā)小腸結(jié)腸炎

是最常見和最嚴重的并發(fā)癥，尤其是新生兒時期。其病因尚不明確?；純喝戆l(fā)問突然惡化，腹脹嚴重、嘔吐有時腹瀉，由于腹瀉及擴大腸管內(nèi)大量腸液積存，產(chǎn)生脫水酸中毒高燒、肪快、血壓下降，若不及時治療，可引起較高的死亡率。

檢查

1.活體組織檢查：取距肛門齒狀線3cm以上直腸組織，病理檢查發(fā)現(xiàn)有異常增生的神經(jīng)節(jié)纖維束，但無神經(jīng)節(jié)細胞，此為診斷金標準。

2.X線平片以及鋇灌腸：腹部立位平片多顯示低位結(jié)腸梗阻。鋇劑灌腸側(cè)位和前后位照片中可見到典型的痙攣腸段和擴張腸段，排鋇功能差，24小時后仍有鋇劑存留，若不及時灌腸洗出鋇劑，可形成鋇石，合并腸炎時擴張腸段腸壁呈鋸齒狀表現(xiàn)。新生兒時期擴張腸管多于生后半個月方能對比見到。鋇灌腸檢查在臨床診斷先天性巨結(jié)腸時最為常用。

3.肛門直腸測壓法

治療

1.保守治療

適用于超短形先天性巨結(jié)腸病兒，新生兒。先用保守治療，待6個月到1歲后，再行根治手術(shù)；手段包括定時用等滲鹽水洗腸（灌洗出入量要求相等，忌用高滲、低滲鹽水或肥皂水），擴肛、甘油栓、緩瀉藥等，避免糞便在結(jié)腸內(nèi)淤積。

2.結(jié)腸造瘺

新生兒經(jīng)保守治療失敗或患者病情嚴重或不具備根治術(shù)條件者，均適用結(jié)腸造瘺術(shù)；造瘺即在狹窄段上方造一個瘺口，以此緩解排便情況，等孩子能夠耐受手術(shù)后，再做先天性巨結(jié)腸的根治手。

3.根治手術(shù)

即切除神經(jīng)節(jié)缺失的病變結(jié)腸，然后重新吻合腸管。