多囊腎是什么？

多囊腎是一種常見的遺傳性腎病。

主要分為兩類：一類是嬰兒型，臨床比較罕見，預(yù)后（疾病的結(jié)局）不好，兒童時(shí)期就可進(jìn)展為腎功能不全；

另一類是成年型，比較常見，常染色顯性遺傳，一般在青中年發(fā)病，表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟有大大小小多個(gè)液性囊腫。一般該病患者在肝臟、腦、胰腺、脾臟也可以形成囊腫，個(gè)體預(yù)后有較大差異性。

所有子女都會(huì)遺傳嗎？

不是所有多囊腎患者的子女都會(huì)發(fā)展相同的疾病，如果父親或者母親有常染色體顯性遺傳多囊腎，那么子女可能有50%的患病幾率。

多囊腎的癥狀有哪些？

成年型多囊腎一般大都至40歲左右才出現(xiàn)癥狀。常見的癥狀有：

1、高血壓：高血壓的出現(xiàn)與囊腫壓迫周圍組織，激活了調(diào)節(jié)血壓系統(tǒng)有關(guān)。

2、腰背部疼痛、或覺得腹部腫脹

3、腎臟腫大：兩側(cè)腎病變進(jìn)展不對稱，大小有差異，腎表面布有很多囊腫，使腎形狀不規(guī)則，凹凸不平。體格檢查時(shí)，可以摸到一側(cè)或雙側(cè)腎呈結(jié)節(jié)狀。

4、尿中帶血和蛋白

5、其他部位囊腫：中年發(fā)現(xiàn)的多囊腎病人，約半數(shù)有多囊肝。此外，胰腺及卵巢也可發(fā)生囊腫，合并有結(jié)腸憩室較高。有少部分會(huì)發(fā)生腦動(dòng)脈瘤。

6、腎功能不全：一般40歲之前很少有腎功能減退。但有個(gè)別病例在青少年期即出現(xiàn)腎衰竭。也有個(gè)別患者80歲仍能保持腎功能。

多囊腎與多發(fā)性腎囊腫，傻傻分不清楚？

聽起來名字容易搞混，但是這兩個(gè)疾病有本質(zhì)區(qū)別。單純性的多發(fā)性腎囊腫是良性病變，一般對健康不會(huì)有太大影響。而多囊腎的病情則要復(fù)雜得多。

怎么區(qū)別呢？

B超方面：兩種疾病都可以表現(xiàn)為雙側(cè)、多個(gè)囊腫樣改變。

但多囊腎主要特點(diǎn)是：1、腎臟不同切面上均可見到腎臟外緣不光滑，呈小波浪紋樣形狀；2、腎臟體積普遍增大；3、正常的腎組織少或者沒有；4、同時(shí)可合并有多囊肝等其他部位囊腫；5、多囊腎的囊腫與囊腫之間的腎實(shí)質(zhì)回聲可較強(qiáng)

而多發(fā)性腎囊腫則可見：1、正常部分腎外緣光滑清晰；2、腎臟體積只是囊腫部位局部增大；3、囊與囊之間的腎正常組織良好，或者只是局部受壓迫；4、一般不會(huì)合并多囊肝；5、多發(fā)腎囊腫的囊腫與囊腫之間的腎實(shí)質(zhì)一般無強(qiáng)回聲。

家族病史方面：一般多囊腎的患者父母或者同胞同時(shí)患病，但多發(fā)性腎囊腫一般沒有家族史。

多囊腎的治療

一般沒有癥狀時(shí)可以不治療，而是周期性的復(fù)查。

沒有癥狀時(shí)需要注意：

1、預(yù)防感冒

2、多喝水：腎囊腫易合并有結(jié)石及泌尿系感染，因此平時(shí)注意多喝水，預(yù)防感染及結(jié)石。如果出現(xiàn)結(jié)石及感染，需要及時(shí)處理。

3、預(yù)防外傷：一般不需要過度限制活動(dòng)，但要注意防止腹部損傷，以免發(fā)生囊腫破裂。

4、飲食：注意營養(yǎng)均衡，低鹽有助于預(yù)防血壓高。

有癥狀時(shí)：

1、高血壓：高血壓可以加速腎功能惡化，出現(xiàn)高血壓時(shí)需要規(guī)律應(yīng)用降壓藥。

2、疼痛：囊腫增大導(dǎo)致疼痛可以應(yīng)用一些不損害腎臟的止痛藥。

3、疼痛、流血、感染或者阻塞：外科囊腫去頂減壓術(shù)或囊腫切除可能可減輕囊腫對腎實(shí)質(zhì)的壓迫，保護(hù)剩余腎單位免遭擠壓和進(jìn)一步損害，延緩疾病的發(fā)展。

以往沒有能夠有阻止多囊腎囊腫進(jìn)展的藥物，主要是針對癥狀治療。但最近歐洲藥品局批準(zhǔn)了血管加壓素V2受體拮抗劑托伐普坦用于延緩成人多囊腎的進(jìn)展和腎功能不全的發(fā)展。（我們將在多囊腎下個(gè)專題詳細(xì)介紹）

多囊腎的預(yù)后

多囊腎的預(yù)后差異性較大，近期一篇有關(guān)新型預(yù)測多囊腎的預(yù)后的文章發(fā)表在美國腎臟病雜志。

男性患者得1分；35歲前高血壓病史得2分；35歲前尿檢異常得2分；多囊腎PKD2基因突變得0分；多囊腎PKD1基因非截?cái)嗤蛔兊?分；多囊腎PKD1基因截?cái)嗤蛔兊?分。

按上述評分系統(tǒng)將進(jìn)展為尿毒癥期的風(fēng)險(xiǎn)類別分為以下三類：低危（0-3分），中危（4-6分）和高危（7-9分），對應(yīng)進(jìn)展為尿毒癥期的中位年齡分別為70.6歲，56.9歲和49歲。