既往研究均有發(fā)現(xiàn)，不同人種之間腎臟病的發(fā)病率不同。而后續(xù)的研究更是證明APOL1基因變異與黑種人腎臟受累有關(guān)。那么，黑白人種之間腎臟受累的風(fēng)險(xiǎn)差別是否與這個(gè)基因有關(guān)呢？

近期，美國(guó)研究者開展了一項(xiàng)研究，納入青壯年冠狀動(dòng)脈發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)（CARDIA）研究中3030腎功能正常的青壯年，探究APOL1基因與蛋白尿和腎功能下降的關(guān)聯(lián)。對(duì)患者測(cè)定eGFR（eGFRcys）和白蛋白肌酐比值。

入組者按種族和APOL1基因型分為白種人（N=1700），高風(fēng)險(xiǎn)黑種人（攜帶2個(gè)APOL1風(fēng)險(xiǎn)等位基因，N=176）和低風(fēng)險(xiǎn)黑種人（攜帶0或1個(gè)風(fēng)險(xiǎn)等位基因，N=1154）。

結(jié)果顯示，入組人群平均年齡為35歲，平均eGFRcys為107ml/min/1.73m2。黑種人中13.2％攜帶2個(gè)APOL1風(fēng)險(xiǎn)等位基因。在超過(guò)15年的隨訪中，蛋白尿每1000人-年發(fā)病率（95％置信區(qū)間）在高風(fēng)險(xiǎn)黑種人中為15.6（10.6-22.1），低風(fēng)險(xiǎn)黑種人中為7.8（6.4-9.4），白種人中為3.9（3.1-4.8）。與白種人相比，蛋白尿發(fā)生的比值比（95％置信區(qū)間）在高風(fēng)險(xiǎn)黑種人中為5.71（3.64-8.94），低風(fēng)險(xiǎn)黑種人中為2.32（1.73-3.13）。校正混雜因素后，與白種人相比，在9.3年中高風(fēng)險(xiǎn)黑種人eGFRcys以每年0.45％的速度下降。同樣，低風(fēng)險(xiǎn)黑種人與白種人相比其eGFRcys也以更快的速度逐年下降，但是這種差異在調(diào)整危險(xiǎn)因素和社會(huì)經(jīng)濟(jì)狀況后減弱。

總之，攜帶2個(gè)APOL1風(fēng)險(xiǎn)等位基因黑種人在成年早期蛋白尿和eGFRcys下降中的風(fēng)險(xiǎn)最高，而低風(fēng)險(xiǎn)黑種人和白種人之間的風(fēng)險(xiǎn)差異可能由傳統(tǒng)的危險(xiǎn)因素差異造成。因此，此基因與不同膚色人群腎臟受累風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)，但是無(wú)法解釋全貌。