多囊腎是一種常見的遺傳性疾病，全世界大約有400~600萬患者，我國約有150萬。多囊腎導(dǎo)致尿毒癥占血液透析患者總數(shù)的7%~10%。因?yàn)橹两袢匀狈τ行У姆乐问侄?，因此一直是腎病領(lǐng)域的一個(gè)研究熱點(diǎn)。

　　1、為什么會(huì)發(fā)生多囊腎？

　　多囊腎的發(fā)生一般是由于家族性的基因異常導(dǎo)致。因此，通?；颊叩挠H屬中，不止一個(gè)人發(fā)病。

　　根據(jù)遺傳方式，分為常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。

　　常染色體顯性遺傳多囊腎這個(gè)類型更常見，通常患者數(shù)十年沒有任何癥狀和跡象，發(fā)病時(shí)多集中在30~40歲之間。因此，這個(gè)類型又常被稱為“成人多囊腎”。

　　只要父母雙方中有一方具有這樣的異?；?，孩子會(huì)有50%的幾率患上同樣的疾病。這樣的情況，占多囊腎發(fā)病的90%。

　　另外的常染色體隱性遺傳多囊腎比較少見，通常孩子在很小的時(shí)候就夭折了。

　　2、多囊腎怎么診斷？

　　通常，結(jié)合家族史，和超聲檢查、CT等影像學(xué)檢查可以確診。

　　隨著技術(shù)的提高，目前通過基因連鎖分析，可以診斷攜帶多囊腎基因的患者，因?yàn)橘M(fèi)用昂貴，因此普及率比較低，只在影像學(xué)檢查沒法確定的時(shí)候使用。

　　3、多囊腎會(huì)有哪些相關(guān)癥狀？

　　可能會(huì)有：高血壓、背痛、腹痛、腹圍增大、血尿、蛋白尿、腎結(jié)石、尿路感染、腎衰竭，以及當(dāng)身體其他部位出現(xiàn)囊腫，如肝囊腫，還可以因?yàn)楦共筐?、腦動(dòng)脈瘤，而產(chǎn)生相應(yīng)的癥狀。

　　4、有哪些方式可以幫助到多囊腎患者？

　　下面這些方面可以盡可能延緩腎病進(jìn)展：

　　1、改善生活方式

　　1）保持低鹽的飲食習(xí)慣

　　去年腎病領(lǐng)域頂級(jí)醫(yī)學(xué)期刊《Kidneyinternational》雜志曾發(fā)表了一篇研究，闡述限制鈉鹽對(duì)多囊腎患者的意義。該研究結(jié)果顯示，限制鈉的攝入，能控制腎臟增大，延緩多囊腎進(jìn)展。

　　2）、多吃新鮮水果、蔬菜、全谷物類

　　3）、適當(dāng)鍛煉，每天堅(jiān)持30分鐘中等強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)

　　4）、戒煙

　　2、控制血壓：ACEI類降壓藥是首選藥物。嚴(yán)格的血壓控制能盡量延緩腎功能下降，理想的降壓目標(biāo)為130/80mmHg以下。

　　3、治療尿路感染：沒有水腫的時(shí)候要多喝水，預(yù)防尿路感染和結(jié)石。已經(jīng)感染者需要使用抗生素。

　　4、控制囊腫增長：

　　目前已有研究顯示，托伐普坦可用于治療慢性腎臟病1-3期的多囊腎患者，能減慢囊腫的生長速度，以及延緩腎功能進(jìn)展。

　　除了止痛藥和手術(shù)治療，最近的AJKD上一篇研究顯示，托伐普坦能夠明顯降低多囊腎患者的疼痛發(fā)生率。

　　5、遺傳咨詢

　　對(duì)于有多囊腎家族史的家庭成員篩查，有利于早期發(fā)現(xiàn)多囊腎。如果多囊腎患者備孕，需要提前做相關(guān)遺傳咨詢。