新生兒先天性心臟?。ê喎Q先心?。┑陌l(fā)生率約為1%，其中1/4~1/3為重癥先心病，包括危重和嚴(yán)重兩種類型，分別指在新生兒期和嬰兒期需要接受手術(shù)或介入治療的先心病。重癥先心病如果沒有得到及時治療，可發(fā)生心力衰竭、心源性休克、酸中毒、缺氧性腦損傷等嚴(yán)重后果，是導(dǎo)致嬰兒死亡和兒童殘疾的主要原因之一。

　　危重先心病漏診率高

　　在發(fā)達(dá)國家，12%～50%的危重先心病患兒是在出現(xiàn)嚴(yán)重癥狀之后才被發(fā)現(xiàn)患病，此時患兒生命體征往往處于不穩(wěn)定狀態(tài)，由此增加了手術(shù)風(fēng)險，嚴(yán)重影響預(yù)后，同時也增加了社會經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)?；谶@種情況，2010年美國新生兒和兒童遺傳性疾病咨詢委員會建議，應(yīng)該對新生兒先心病進(jìn)行普查，并于次年成立工作小組推進(jìn)相關(guān)工作。

　　我國目前關(guān)于新生兒危重先心病漏診情況的報道很少。

　　由于我國在醫(yī)院人員培訓(xùn)、儀器配備、產(chǎn)前超聲普及率和先心病診斷水平等方面仍然落后于發(fā)達(dá)國家和地區(qū)，因此可以推測，新生兒危重先心病漏診情況會更加嚴(yán)重?！吨腥A兒科雜志》發(fā)表的趙趣鳴等對2012年1月1日~2015年12月31日在復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院首次診治的1036名危重先心病患兒資料分析，參考了發(fā)達(dá)國家關(guān)于漏診率研究的方法和標(biāo)準(zhǔn)，發(fā)現(xiàn)出生后在產(chǎn)科醫(yī)院出院前的總漏診率為52.51％(544/1036)；如剔除因有癥狀或接受產(chǎn)前檢查或體格檢查發(fā)現(xiàn)異常者，則漏診率高達(dá)71.02％(544/766)，說明在我國開展新生兒先心病篩查非常必要。

　　有無理想的篩查方法

　　產(chǎn)前超聲檢出率低許多國家和地區(qū)常規(guī)通過產(chǎn)前超聲檢查篩查先心病，但該項檢查高度依賴操作者的經(jīng)驗和知識，檢出率并不理想。多個歐洲國家研究報道，產(chǎn)前超聲篩查對危重先心病檢出率不到50%；美國資料顯示，產(chǎn)前超聲對單心室畸形類先心病的檢出率＞50%，但對雙心室完整的危重先心病的檢出率＜30%。趙趣鳴等研究發(fā)現(xiàn)，在869例接受過產(chǎn)前超聲檢查的新生兒中，危重先心病的檢出率僅為14.04%(122/869)，與發(fā)達(dá)國家仍有較大差距。采用產(chǎn)前超聲檢查來篩查先心病仍存在很大缺陷。

　　體格檢查漏診率高新生兒出生后體格檢查是醫(yī)護(hù)人員常規(guī)工作內(nèi)容，也是出生后先心病篩查的重要方式。常規(guī)的新生兒體格檢查包括觀察膚色、毛細(xì)血管充盈度、呼吸模式和頻率、聽診心臟和肺、觸診股動脈搏動等，如果存在心臟雜音、呼吸急促或股動脈搏動減弱，要懷疑是否存在先心病，然后給予心電圖、胸片、超聲心動圖等進(jìn)行診斷。然而，體格檢查對新生兒危重先心病漏診率超過50%；趙趣鳴等研究顯示，僅有21.4%的危重先心病是通過體格檢查發(fā)現(xiàn)的。其原因包括：許多先心病在新生兒早期沒有明顯癥狀；臨床醫(yī)生的心臟聽診技能不足；檢查者對心臟雜音的關(guān)注度不夠。此外，完整的體格檢查步驟多而且復(fù)雜。因此，單純體格檢查也不是新生兒先心病篩查的理想方法。

　　經(jīng)皮脈搏血氧飽和度測定被認(rèn)可許多危重先心病的共同特點(diǎn)是低氧血癥，嚴(yán)重的低氧血癥可能表現(xiàn)出明顯的發(fā)紺，但當(dāng)新生兒動脈血氧飽和度維持在0.80~0.95之間時，則往往肉眼無法發(fā)現(xiàn)發(fā)紺，所以臨床上一般采用血氧飽和度測定來判別是否存在低氧血癥。

　　經(jīng)皮脈搏血氧飽和度測定(POX)由于無創(chuàng)、準(zhǔn)確而在臨床上備受青睞。POX檢查十分簡便，采用新生兒專用探頭，分別繞右手掌和任何一只腳掌一圈進(jìn)行氧飽和度測量，當(dāng)經(jīng)皮血氧飽和度儀顯示的心率與新生兒的實際心率相符，且血氧飽和度數(shù)值和儀器的信號波形穩(wěn)定至少10s以上，即可記錄數(shù)據(jù)。當(dāng)然，POX檢測結(jié)果有時也會受到某些因素的影響，如周圍血管充盈狀態(tài)、皮膚顏色、肢體運(yùn)動以及探頭與肢體的接觸不良等。

　　發(fā)達(dá)國家開展POX篩查危重先心病的研究較多，認(rèn)為POX篩查危重先心病具有高度的特異度和中等敏感度，符合作為普查的標(biāo)準(zhǔn)。2012年以來美國等多個發(fā)達(dá)國家推行應(yīng)用POX作為危重先心病篩查方法。

　　期待先心病篩查有全國標(biāo)準(zhǔn)

　　過去20余年來，我國許多地區(qū)先后開展了先心病篩查工作，但缺乏統(tǒng)一簡便易行的先心病篩查方案，而且篩查的目標(biāo)人群大多是兒童和青少年，而不是針對新生兒。因此，對于在新生兒早期癥狀出現(xiàn)之前發(fā)現(xiàn)重癥先心病，從而給予有效診治、改善預(yù)后所起的作用十分有限。2011年~2012年，我國學(xué)者進(jìn)行了全球最大樣本量(n=122738)的新生兒先心病篩查多中心前瞻性研究，證實了P0X篩查同樣適用于人口基數(shù)龐大的發(fā)展中國家，具備較高的準(zhǔn)確性，篩查危重先心病的敏感度為83.6%，特異度為99.7%。同時，該項研究還發(fā)現(xiàn)，如果把心臟雜音聽診和POX檢測結(jié)合起來，則可以明顯提高對危重先心?。`敏度93.2%，特異度97.7%）和所有重癥先心?。`敏度90.2%，特異度97.6%）的檢出率，而特異度仍然維持在高度水平。之后，這些結(jié)果又在更大樣本研究中得到進(jìn)一步驗證。2016年4月，上海市政府通過多次專家論證，決定將新生兒先心病篩查納入常規(guī)新生兒篩查項目，將兩項指標(biāo)（心臟雜音+POX）作為篩查方案。目前上海市新生兒先心病篩查覆蓋率已達(dá)96.9%。

　　總之，我國目前很有必要開展新生兒先心病篩查工作，采用規(guī)范的方案，對產(chǎn)科醫(yī)院嬰兒室的相關(guān)醫(yī)護(hù)人員進(jìn)行培訓(xùn)，從而及早發(fā)現(xiàn)重癥先心病患兒，及時明確診斷并給予合理有效治療，以減少先心病所導(dǎo)致的死亡和殘疾，造福兒童、家庭和社會。