“我的基因篩查結(jié)果是2型糖尿病高風(fēng)險，我唯一能做的就是減體重，其他沒意義，也無法證明減體重就不得糖尿病。”

　　“你做了基因篩查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)基因有可疑致病突變，應(yīng)對策略是什么？你做什么能改變基因？”

　　“為了保障健康，立即戒煙、注意飲食、加強鍛煉或改掉影響健康的壞習(xí)慣，這樣做，就可以避免患上肥胖癥、糖尿病、心臟病、甚至癌癥了？”

　　美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）院長FrancisCollins是著名基因?qū)W家，也是國際人類基因組學(xué)項目(HumanGenomeProject)領(lǐng)軍人物，他的科學(xué)理念成為美國前總統(tǒng)奧巴馬倡導(dǎo)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)動議的起因。近日，這位科學(xué)家在參加AP-霍華德醫(yī)學(xué)研究院研討會時，回答了與會者提出的上述基因篩查的相關(guān)問題。這些問題也是我們多數(shù)人關(guān)注的焦點所在。

　　Collins院長回答道：“不必押賭在基因突變或改變習(xí)慣上，這些都是沒有科學(xué)依據(jù)的。”

　　包括美國在內(nèi)，全球越來越多的基因篩查公司提供疾病風(fēng)險預(yù)測，即通過DNA基因篩查預(yù)測你可能患病的幾率。

　　例如，美國一家名為“23andMe”的基因篩查公司是第一家直接向普通民眾推銷基因篩查服務(wù)的。他們通過兜售基因檢測來幫客戶預(yù)測得病概率。最初，美國食品和藥品監(jiān)督管理局（FDA）勒令其停止做不實宣傳，后來又準(zhǔn)許他們做基因篩查，但是要求表述預(yù)測結(jié)果不能直接證明與疾病的關(guān)聯(lián)性。7月，另一家Helix公司又推出了互聯(lián)網(wǎng)平臺基因檢測服務(wù)，包括預(yù)測一些遺傳疾病的發(fā)病風(fēng)險。他們通過與家庭醫(yī)生或全科醫(yī)生合作，結(jié)合客戶病史，更精準(zhǔn)地詮釋基因篩查結(jié)果并給出建議。

　　的確，DNA基因篩查結(jié)果可以預(yù)測某些疾病，特別是與基因突變密切相關(guān)的遺傳病發(fā)病概率。但是，這既不是臨床診斷也不能預(yù)知何時發(fā)病。明確致病基因突變僅僅表明個體患此病的風(fēng)險，誘發(fā)患病的影響因素還包括其他方方面面，例如個人生活習(xí)慣等。

　　從遺傳基因與致病關(guān)聯(lián)性來看，有些單基因突變或變異誘發(fā)的疾病基本明確。而更多的疾病是多基因影響而誘發(fā)的，每一個單基因突變或變化對促成誘發(fā)疾病的作用是微不足道的。

　　那么，基因篩查公司23andMe提供的基因檢查(199美元/位)主要目的是示蹤個體基因溯源或“血統(tǒng)”來源，以及測序提示其他個人信息。Helix公司提供一般性基因篩查僅為80美元/位；針對特異性疾病誘因的基因測序篩查是150美元~1250美元/位，兩家公司所采用的生物樣本均是收集唾液樣本。

　　實際上，篩查了自己基因信息，特別是與某些疾病的相關(guān)性，即使立即改變個人飲食習(xí)慣、增加運動鍛煉或戒煙戒酒、注意防曬等，對于能否降低發(fā)病率毫無關(guān)系或意義不大。

　　Helix公司的創(chuàng)始人也坦言：基因篩查信息對于一個人生活習(xí)慣改變和患病概率仍無法做出相關(guān)性結(jié)論。獲得自己的基因信息，在臨床上指導(dǎo)意義仍不清晰，但是能提高自我教育和健康評估意識。

　　每個人獲得基因測序信息后，是否改變或關(guān)注個人生活習(xí)慣則取決于自己。Collins院長對自己的基因篩查后，發(fā)現(xiàn)攜帶誘發(fā)2型糖尿病的基因。自己如果不注意控制體重，很顯然患糖尿病的幾率會增加，因此，他注意鍛煉并成功減重了35磅。

　　Collins院長也承認(rèn)：“凡事都有預(yù)想不到的情況。”或許是在不知情的情況下喚醒了致病基因而得病，或許攜帶的致病基因或突變本身就難以“復(fù)活”，與個人健康毫無關(guān)系。有一點可以從心理學(xué)上解釋，獲知自己DNA基因篩查結(jié)果后，人們在保健方面都會或多或少地改變自己的行為和習(xí)慣。

　　在目前知識和科學(xué)研究范圍內(nèi)，很難有公認(rèn)的健康行為或習(xí)慣，也無法讓科學(xué)家證明哪些DNA基因改變會直接誘發(fā)疾病。

　　Collins院長認(rèn)為DNA基因篩查與疾病發(fā)病的相關(guān)性無法下結(jié)論。這并不奇怪，也不能反證DNA篩查毫無意義。改變個人生活和飲食習(xí)慣本身，或許就是獲益。能否完全避免不患此病，那是另外的問題。